Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 2: Diagnóstico e Genética

IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Uma jovem de 20 anos com diabete melito tipo 1 desde os 14 anos de idade procura atendimento com quadro de fadiga e emagrecimento há 4 meses. Ela usa insulina glargina 40 unidades/dia e insulina lispro conforme contagem de hidratos de carbono e glicemias pré-prandiais. Ao exame: lúcida, orientada, hipocorada 1+/4+, hidratada, acianótica e anictérica. Hipercromia em lábios e dobras corporais. PA: 112 × 72 mmHg sentada e 88x50 mmHg em pé; PR: 110 BPM. FR: 20 IRPM. Tax: 37°C. RCR com SS 2+/6+ em foco aórtico e bordo esternal esquerdo. MV audível universalmente, sem RA. Abdome e MMII sem alterações. Tireóide com aumento difuso (2x). Exames laboratoriais: Glicose: 110mg/dl; Na+: 140 mEq/L; K+: 60 mEq/L; Cl-: 112 mEq/L; HCO3-: 18 mEq/L EAS: glicosúria ausente, cetonúria negativa, proteínas ausentes, piócitos 4/campo, hemácias 2/campo. Qual diagnóstico mais provável e o mecanismo genético responsável?

Alternativas

1. A) Síndrome poliglandular auto-imune tipo 1 e alterações no Gene AIRE (21qq22.3).
2. B) Síndrome poliglandular auto-imune tipo 2 e alterações no Gene AIRE (21qq22.3).
3. C) Síndrome poliglandular auto-imune tipo 1 e alteração no Sistema HLA e Gene CTLA4.
4. D) Síndrome poliglandular auto-imune tipo 2 e alteração no Sistema HLA e Gene CTLA4.
5. E) Síndrome poliglandular auto-imune tipo 4 e alterações no Gene AIRE (21qq22.3).

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.