UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2025
Mulher de 33 anos, com DM tipo 1 há vários anos, procura atendimento médico por ganho de peso, adinamia, fraqueza e sonolência diurna. No exame físico, verifica-se que a tireoide está aumentada, com consistência firme e nodulações. A PA tem diminuído nos últimos meses, associada à hiperpigmentação da pele. O exame laboratorial mostra hemoglobina = 10 g/dL, creatinina = 1,4 mg/dL, sódio = 132 mEq/L, potássio = 5,7mEq/L, cálcio = 10 mg/dL, fósforo = 3,5 mg/dL, T4livre = 0,60 ng/dL (normal entre 0,70 a 1,48 ng/dL), TSH = 20 uUI/mL (normal abaixo de 4,5 uUI/dL) e anticorpo antimicrossomal (anti-TPO) positivo. O diagnóstico mais provável nesse caso é de:
DM1 + Hashimoto + Addison (hiperpigmentação + ↑K + ↓Na) = SPA Tipo 2 (Schmidt).
A Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 2 (Schmidt) é caracterizada pela coexistência de insuficiência adrenal primária (Addison) com doença tireoidiana autoimune e/ou Diabetes Mellitus tipo 1.
A Síndrome Poliglandular Autoimune tipo 2 ilustra a natureza sistêmica da autoimunidade endócrina. No caso clínico apresentado, a paciente já possuía DM1 e desenvolveu hipotireoidismo primário (TSH elevado, T4 livre baixo e Anti-TPO positivo, caracterizando Hashimoto). A evolução com perda de peso, hiperpigmentação, hipotensão e o distúrbio eletrolítico clássico (hiponatremia e hipercalemia) confirma a insuficiência adrenal primária associada. O manejo exige cautela: ao tratar o hipotireoidismo em um paciente com insuficiência adrenal não diagnosticada, pode-se precipitar uma crise adrenal aguda, pois os hormônios tireoidianos aumentam o metabolismo do cortisol residual. Portanto, a reposição de glicocorticoide deve sempre preceder ou acompanhar o início da levotiroxina.
A SPA tipo 2, também conhecida como Síndrome de Schmidt, é definida obrigatoriamente pela presença de insuficiência adrenal primária autoimune (Doença de Addison). Para o diagnóstico, esta deve estar associada à doença tireoidiana autoimune (Tireoidite de Hashimoto ou Doença de Graves) e/ou ao Diabetes Mellitus tipo 1. É mais comum em adultos jovens e mulheres, apresentando um padrão de herança poligênico complexo, frequentemente associado aos haplótipos HLA-DR3 e HLA-DR4.
A Doença de Addison manifesta-se por fadiga, adinamia, perda de peso e sintomas gastrointestinais. Os sinais clássicos incluem hiperpigmentação cutânea e de mucosas (devido ao aumento do ACTH que estimula melanócitos) e hipotensão arterial. Laboratorialmente, observa-se hiponatremia, hipercalemia (por deficiência de aldosterona), acidose metabólica leve e, por vezes, anemia normocítica e eosinofilia. O diagnóstico é confirmado por cortisol basal baixo com ACTH elevado ou teste de estímulo com ACTH sintético.
A SPA tipo 1 (Síndrome APECED) é causada por mutações no gene AIRE, surge na infância e apresenta a tríade: candidíase mucocutânea crônica, hipoparatireoidismo e doença de Addison. Já a SPA tipo 2 surge geralmente na vida adulta, não inclui hipoparatireoidismo ou candidíase como componentes principais, e tem como base a insuficiência adrenal associada a doenças tireoidianas ou DM1. A SPA tipo 2 é significativamente mais comum que a tipo 1.
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