FAMENE - Faculdade de Medicina Nova Esperança (PB) — Prova 2024
Paciente masculino, 45 anos, branco, diabetes mellitus tipo II. há um ano. Há seis meses com dor e cianose de 1o pododáctilo à esquerda, sem alterações vasculares em USG Doppler e perda de > 10% do peso corporal. Dor em queimação e perda de força em membros inferiores (MMII) há cinco meses, com piora progressiva e dificuldade para deambular. Ao exame físico: taquicárdico, hipotrofia generalizada, força grau dois e hipoestesia simétrica em MMII, hiperpigmentação de pele em superfícies articulares nas mãos. Eletroneuromiografia: neuropatia periférica mista sensitivo-motora (axonal e desmielinizante), simétrica e de grave intensidade em MMII. Tomografia de tórax e PET CT: lesão lítica hipermetabólica no 4o arco costal esquerdo. Anatomopatológico e imunohistoquímico de lesão: neoplasia com morfologia plasmocitoide CD138, CD56, MUM1 e Lambda positivos. Biópsia de medula óssea 5% de plasmócitos, hipocelular para a idade. Eletroforese de proteínas séricas com componente monoclonal de 0,53 g/dL e imunofixação IgG Lambda. Hemoglobina glicada 11%. Fator de crescimento do endotélio vascular (VEGF) 1000 pg/n. Qual a principal hipótese diagnóstica para o caso?
Síndrome POEMS = Polineuropatia + Organomegalia + Endocrinopatia + Proteína M + Lesões cutâneas/ósseas/VEGF elevado.
A Síndrome POEMS é uma doença rara e complexa que se manifesta com polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gamopatia monoclonal (proteína M) e lesões cutâneas/ósseas, frequentemente acompanhada por níveis elevados de VEGF. A combinação de neuropatia mista, lesão óssea lítica/esclerótica, gamopatia monoclonal IgG Lambda, hiperpigmentação e diabetes é altamente sugestiva.
A Síndrome POEMS é uma doença multissistêmica rara, mas clinicamente importante, associada a uma discrasia de plasmócitos. O acrônimo POEMS descreve seus principais componentes: Polineuropatia, Organomegalia (hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatia), Endocrinopatia (diabetes mellitus, hipotireoidismo, insuficiência adrenal, ginecomastia), Proteína M (gamopatia monoclonal, geralmente IgG ou IgA lambda) e Lesões cutâneas (hiperpigmentação, angiomas, acrocianose) e/ou Lesões ósseas escleróticas. O reconhecimento precoce é crucial devido à sua progressão e à possibilidade de tratamento. O diagnóstico da Síndrome POEMS é desafiador devido à sua heterogeneidade clínica e à raridade. A polineuropatia é o sintoma mais comum e geralmente é progressiva, simétrica, sensitivo-motora, com características desmielinizantes e axonais na eletroneuromiografia. A presença de uma gamopatia monoclonal (proteína M) é um critério obrigatório, sendo a cadeia leve lambda a mais comum. Um achado laboratorial distintivo é a elevação do Fator de Crescimento do Endotélio Vascular (VEGF), que é um biomarcador importante para o diagnóstico e monitoramento da atividade da doença. O tratamento da Síndrome POEMS visa controlar a proliferação dos plasmócitos e, consequentemente, reduzir a produção de citocinas como o VEGF. As opções terapêuticas incluem quimioterapia (melfalano, lenalidomida), transplante autólogo de células-tronco hematopoéticas e radioterapia para lesões ósseas localizadas. O prognóstico varia, mas o tratamento adequado pode levar à melhora significativa dos sintomas e da qualidade de vida. Residentes devem estar cientes dessa síndrome para não atrasar o diagnóstico e o início do tratamento.
POEMS significa Polineuropatia, Organomegalia, Endocrinopatia, Proteína M e Lesões cutâneas/ósseas escleróticas. É uma síndrome paraneoplásica rara associada a discrasias de plasmócitos.
O Fator de Crescimento do Endotélio Vascular (VEGF) é frequentemente elevado na Síndrome POEMS e desempenha um papel crucial na sua patogênese, contribuindo para a angiogênese, edema e organomegalia. Sua elevação é um critério diagnóstico importante.
A neuropatia periférica na Síndrome POEMS é tipicamente sensitivo-motora, progressiva, simétrica e predominantemente desmielinizante, mas com componentes axonais, afetando principalmente os membros inferiores e causando dor em queimação e perda de força.
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