Síndrome de Peutz-Jeghers: Diagnóstico e Riscos de Câncer

SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2021

Enunciado

Presença de lesões pigmentadas, cerca de 1 a 2 mm, acastanhadas ou negras, localizadas na região perioral da face, mucosa bucal e até área perianal associado a hamartomas do trato gastrointestinal é conhecida como:

Alternativas

1. A) Síndrome de Gardner;
2. B) Síndrome de Turcot;
3. C) Síndrome de Li-Fraumenni;
4. D) Síndrome de Cowden;
5. E) Síndrome de Peutz-Jeghers.

Pérola Clínica

Síndrome de Peutz-Jeghers: manchas periorais + pólipos hamartomatosos GI = ↑ risco câncer.

Resumo-Chave

A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição autossômica dominante caracterizada por pigmentação mucocutânea (principalmente perioral) e pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, conferindo alto risco de malignidade.

Contexto Educacional

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara, autossômica dominante, caracterizada pela tríade de pigmentação mucocutânea, pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e um risco aumentado de câncer. A prevalência é estimada em 1 em 50.000 a 1 em 200.000 nascidos vivos. É crucial para o diagnóstico precoce e manejo. As lesões pigmentadas são máculas de 1 a 5 mm, de cor acastanhada a negra, que tipicamente aparecem na infância e são mais proeminentes na região perioral, mucosa bucal, narinas, olhos e áreas perianais. Os pólipos hamartomatosos podem ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, mas são mais comuns no intestino delgado. Podem causar sangramento, dor abdominal, intussuscepção e obstrução. O diagnóstico da SPJ é clínico, baseado na presença das manchas pigmentadas e/ou pólipos hamartomatosos. A confirmação genética por mutação no gene STK11 (LKB1) é possível. O manejo envolve vigilância endoscópica regular para remoção de pólipos e rastreamento de câncer em múltiplos órgãos, devido ao risco aumentado de malignidades gastrointestinais e extragastrointestinais.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais clínicos da Síndrome de Peutz-Jeghers?

Os principais sinais incluem lesões pigmentadas acastanhadas ou negras na região perioral, mucosa bucal e perianal, associadas à presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal.

Qual o risco de câncer na Síndrome de Peutz-Jeghers?

Pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer gastrointestinal (estômago, intestino delgado, cólon) e extragastrointestinal (mama, pulmão, pâncreas, ovário, testículo).

Qual a causa genética da Síndrome de Peutz-Jeghers?

A síndrome é causada por mutações germinativas no gene STK11 (também conhecido como LKB1), que atua como um gene supressor de tumor.

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