UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2024
Homem, 35 anos, é admitido no setor de emergência com quadro de vômitos, parada de eliminação de fezes, dor e distensão abdominal. Exame físico: máculas melanóticas em lábio inferior, mucosa nasal e palmas das mãos; ausculta de abdome com peristalse de luta. Radiografia para empilhamento de moedas. Tomografia computadorizada (TC) do abdome: sinal da chave inglesa. Pode-se afirmar que, a mais provável causa do quadro obstrutivo é:
Máculas melanóticas + Obstrução intestinal = Intussuscepção por Síndrome de Peutz-Jeghers.
A Síndrome de Peutz-Jeghers causa pólipos hamartomatosos que servem como ponto de partida (lead point) para intussuscepção, manifestando-se com obstrução e máculas cutâneo-mucosas.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição autossômica dominante rara, geralmente associada a mutações no gene STK11. Clinicamente, o desafio reside no manejo das complicações agudas dos pólipos hamartomatosos, sendo a intussuscepção a mais comum e grave, podendo ocorrer em até 70% dos pacientes durante a vida, frequentemente antes dos 30 anos. O diagnóstico diferencial de obstrução intestinal em adultos jovens sem cicatrizes cirúrgicas deve sempre incluir causas intraluminais. A presença de hiperpigmentação mucocutânea é a chave diagnóstica para SPJ. O tratamento da intussuscepção na SPJ é cirúrgico quando há sinais de obstrução completa ou sofrimento de alça, preferencialmente com enteroscopia intraoperatória para remoção de outros pólipos grandes e prevenção de novos episódios, técnica conhecida como 'clean sweep'.
A síndrome é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos hamartomatosos ao longo do trato gastrointestinal, principalmente no intestino delgado. Esses pólipos agem como um 'lead point' (ponto de tração): o peristaltismo tenta propelir o pólipo, acabando por invaginar o segmento intestinal proximal (intussusceptum) para dentro do segmento distal (intussuscipiens), resultando em obstrução mecânica e risco de isquemia.
Na tomografia computadorizada, a intussuscepção apresenta-se classicamente com o 'sinal do alvo' ou 'sinal da chave inglesa' (em cortes longitudinais), que representa as camadas de parede intestinal e gordura mesentérica sobrepostas. O 'empilhamento de moedas' visto na radiografia simples indica dilatação de alças de intestino delgado com edema de pregas coniventes, típico de obstrução alta.
A manifestação mais característica são as máculas melanóticas (hiperpigmentação) em lábios, mucosa bucal, palmas das mãos e plantas dos pés, que surgem na infância. Além disso, há um risco significativamente aumentado de neoplasias malignas ao longo da vida, incluindo câncer de pâncreas, mama, cólon, estômago e órgãos reprodutores, exigindo rastreamento rigoroso.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo