UniEVANGÉLICA - Universidade Evangélica de Goiás — Prova 2022
Algumas síndromes podem estar associadas ao aumento no risco de câncer do trato gastrointestinal, além do risco de malignidades extraintestinais como câncer da mama, do ovário, da tireoide e do pulmão. Qual síndrome autossômica dominante caracteriza-se pela presença de pólipos hamartomatosos do trato intestinal e hiperpigmentação dos dígitos, mucosa labial e lábios?
Síndrome de Peutz-Jeghers = pólipos hamartomatosos + hiperpigmentação mucocutânea + ↑ risco de câncer.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética rara caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas melanóticas características na pele e mucosas. É crucial o rastreamento oncológico devido ao elevado risco de câncer gastrointestinal e extraintestinal.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença autossômica dominante rara, causada por mutações no gene STK11, que se manifesta pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e hiperpigmentação mucocutânea característica. Sua importância clínica reside no elevado risco de desenvolvimento de malignidades, tanto gastrointestinais quanto extraintestinais, tornando o diagnóstico precoce e o rastreamento oncológico cruciais. A fisiopatologia envolve a perda da função do gene STK11, um supressor tumoral, levando à formação descontrolada de pólipos hamartomatosos que, embora benignos inicialmente, possuem potencial de transformação maligna. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de pólipos e manchas melanóticas, e pode ser confirmado por testes genéticos. A suspeita deve surgir em pacientes jovens com sangramento gastrointestinal, dor abdominal ou intussuscepção, associados às lesões cutâneas e mucosas. O tratamento dos pólipos é geralmente endoscópico, com polipectomia para prevenir complicações como sangramento, obstrução e malignização. O prognóstico está diretamente relacionado ao manejo proativo do risco de câncer, com programas de vigilância rigorosos que incluem exames endoscópicos e de imagem regulares para detecção precoce de neoplasias.
A síndrome é caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas melanóticas (hiperpigmentação) nos lábios, mucosa bucal, dedos e região perianal.
Pacientes com Peutz-Jeghers têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer gastrointestinal (estômago, intestino delgado, cólon) e extraintestinal (mama, ovário, pulmão, pâncreas, testículo).
O rastreamento envolve endoscopia digestiva alta e colonoscopia periódicas, além de exames para cânceres extraintestinais, como mamografia, ultrassonografia pélvica e ressonância magnética.
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