HAC - Hospital Angelina Caron (PR) — Prova 2024
Síndrome autossômica dominante, caracterizada pela combinação de pólipos hamartomatosos do trato intestinal e hiperpigmentação da mucosa bucal, dos lábios e dos dígitos. A síndrome está associada a um aumento no risco de câncer (2% a 10%] do trato intestinal, do estômago e até do reto
Síndrome de Peutz-Jeghers = pólipos hamartomatosos GI + hiperpigmentação mucocutânea + ↑ risco de câncer.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética rara, autossômica dominante, caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e lesões pigmentadas mucocutâneas, com risco aumentado de câncer.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, predominantemente no intestino delgado, e lesões pigmentadas mucocutâneas. A prevalência é estimada em 1 em 50.000 a 1 em 100.000 nascimentos. Os pólipos hamartomatosos podem causar sangramento gastrointestinal, dor abdominal, intussuscepção e obstrução. As lesões pigmentadas, que são máculas melânicas, são classicamente encontradas na mucosa bucal, lábios e dígitos. A SPJ está associada a um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer em diversos órgãos, incluindo o trato gastrointestinal (estômago, intestino delgado, cólon e reto), pâncreas, mama, pulmão e ovário. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por testes genéticos para mutações no gene STK11/LKB1. O manejo envolve vigilância endoscópica regular para remoção de pólipos grandes e rastreamento de câncer em múltiplos órgãos. O aconselhamento genético é fundamental para os pacientes e suas famílias.
As principais características são a presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e lesões pigmentadas mucocutâneas (máculas melânicas) na mucosa bucal, lábios e dígitos.
A síndrome é caracterizada por pólipos hamartomatosos, que são lesões benignas compostas por tecido normal desorganizado, mas que possuem potencial de malignização ao longo do tempo.
Pacientes com SPJ têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer em diversos órgãos, incluindo o trato gastrointestinal (estômago, intestino delgado, cólon, reto), pâncreas, mama, pulmão e ovário.
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