CMC - Fundação Centro Médico de Campinas (SP) — Prova 2023
Qual das síndromes abaixo tem maior associação com pólipos hamartosos?
Síndrome de Peutz-Jeghers = Pólipos hamartosos gastrointestinais + manchas mucocutâneas.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartosos no trato gastrointestinal, especialmente no intestino delgado, e manchas melânicas mucocutâneas. Esses pólipos, embora benignos, têm potencial de malignização e aumentam o risco de diversos cânceres.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética autossômica dominante rara, caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartosos no trato gastrointestinal e pigmentação mucocutânea característica. É causada por mutações germinativas no gene STK11 (LKB1), um gene supressor tumoral. A prevalência é estimada em 1 em 50.000 a 1 em 100.000 nascimentos. Os pólipos hamartosos são lesões benignas, mas na SPJ, eles têm um risco aumentado de transformação maligna, especialmente no cólon, estômago e intestino delgado. Além disso, os pacientes com SPJ têm um risco significativamente elevado de desenvolver cânceres extraintestinais, como de mama, pâncreas, pulmão, ovário e testículo. As manchas mucocutâneas são hiperpigmentações melânicas que aparecem tipicamente ao redor da boca, nariz, olhos e na mucosa bucal, sendo um importante sinal diagnóstico. O manejo da SPJ envolve vigilância endoscópica regular para detecção e remoção de pólipos grandes, a fim de prevenir complicações como intussuscepção e malignidade. A vigilância para cânceres extraintestinais também é fundamental. O aconselhamento genético é importante para os pacientes e seus familiares devido ao padrão de herança autossômica dominante.
As principais características são a presença de múltiplos pólipos hamartosos no trato gastrointestinal, especialmente no intestino delgado, e manchas melânicas mucocutâneas características ao redor da boca, nariz, olhos e na mucosa bucal.
Embora os pólipos hamartosos sejam benignos, eles têm um potencial de transformação maligna. Pacientes com Peutz-Jeghers têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer colorretal, gástrico, de pâncreas, mama, pulmão e ovário.
O diagnóstico genético é realizado pela identificação de mutações germinativas no gene STK11 (também conhecido como LKB1), localizado no cromossomo 19p13.3.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo