UFT - Universidade Federal do Tocantins — Prova 2015
H.R.D., 19 anos, feminina. Relatava que desde os 11 anos de idade apresentava quadro de palidez cutâneo-mucosa intensa, procurando serviço médico várias vezes, com diagnóstico de anemia crônica sem etiologia definida. Informava apresentar lesões melânicas em cavidade oral desde o nascimento, com aumento progressivo com a idade. Aos 15 anos, associaram-se a esse quadro episódios de hematoquezia e dor abdominal difusa, sendo diagnosticados pólipos de intestino e indicado tratamento conservador. Devido ao aumento da frequência e intensidade dos episódios de dores abdominais e hematoquezia, procurou novamente serviço médico em sua cidade aos 19 anos, quando realizou ultrassom abdominal que identificou invaginação intestinal. Trânsito intestinal revelou múltiplos pólipos em jejuno e íleo e intussuscepção jejuno-jejunal. A esôfago- gastro-duodenoscopia foi normal e a colonoscopia mostrou 6 pólipos que foram ressecados endoscopicamente, com histopatológico revelando hamartomas. O hematócrito era de 11%. Foi encaminhada à Clínica Cirúrgica sendo submetida à operação, onde se observou segmento de jejuno proximal invaginado, contendo inúmeros pólipos, além de outros pólipos ocasionais em íleo. Foi ressecado um segmento de jejuno invaginado contendo 26 pólipos. Realizou-se, ainda, enterostomias e ressecção de outros pólipos isolados. Qual o diagnóstico da paciente?
Pólipos hamartomatosos + pigmentação mucocutânea = Síndrome de Peutz-Jeghers.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante caracterizada pela tríade de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, pigmentação mucocutânea (máculas melânicas) e um risco aumentado de câncer em diversos órgãos, incluindo o trato gastrointestinal.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especialmente no intestino delgado, e pigmentação mucocutânea característica. É crucial para residentes reconhecerem essa síndrome devido ao seu alto potencial de complicações e risco aumentado de malignidades. A fisiopatologia está ligada a mutações no gene STK11 (LKB1), um gene supressor tumoral. As manifestações clínicas incluem sangramento gastrointestinal (hematoquezia, melena), dor abdominal, anemia crônica e, frequentemente, invaginação intestinal, especialmente em crianças e adolescentes. As lesões melânicas, que são máculas pigmentadas na mucosa oral, lábios, narinas, região perianal e extremidades, são um achado patognomônico e geralmente aparecem na infância. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e histopatológicos dos pólipos. O tratamento envolve a remoção endoscópica ou cirúrgica dos pólipos sintomáticos ou de grande tamanho para prevenir complicações e reduzir o risco de malignidade. A vigilância oncológica rigorosa é fundamental, com exames periódicos para rastreamento de câncer colorretal, gástrico, pancreático, mamário e outros, devido ao risco aumentado em múltiplos órgãos.
As manifestações incluem pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (especialmente intestino delgado), pigmentação mucocutânea (máculas melânicas periorais, bucais, nas mãos e pés) e complicações como sangramento gastrointestinal e invaginação.
Os pólipos hamartomatosos são a marca registrada da síndrome e, embora benignos, possuem potencial de transformação maligna e podem causar complicações como sangramento, dor abdominal e invaginação intestinal.
Pacientes com Peutz-Jeghers têm risco aumentado de câncer colorretal, gástrico, de pâncreas, mama, ovário, pulmão e testículo, exigindo vigilância oncológica rigorosa.
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