Síndrome de Peutz-Jeghers: Risco de Câncer e Manejo

Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2022

Enunciado

Em relação à Síndrome de Peutz-Jeghers, é correto afirmar que

Alternativas

1. A) os indivíduos portadores dessa síndrome são caracterizados pelo desenvolvimento de pólipos fibroides gastrointestinais e lesões mucocutâneas pigmentadas.
2. B) os indivíduos portadores dessa síndrome apresentam menor propensão para apresentar carcinomas de pulmão, ovário, mama, útero e testículo.
3. C) o risco de carcinoma pancreático na vigência da síndrome é 100 vezes maior do que em indivíduos não afetados.
4. D) o papel específico do gene BRCA2 já está muito bem definido nessa síndrome, tendo sua ação como gene ativador genético, com perda de homozigosidade, levando ao desenvolvimento de tumores gastrointestinais.
5. E) os portadores dessa síndrome devem ser submetidos à colonoscopia e endoscopia digestiva alta semestralmente para rastreio dos pólipos fibroides.

Pérola Clínica

Síndrome de Peutz-Jeghers → pólipos hamartomatosos + manchas mucocutâneas + ↑ risco de câncer (pancreático 100x).

Resumo-Chave

A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição autossômica dominante caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e pigmentação mucocutânea. O risco de desenvolvimento de diversos cânceres, incluindo o pancreático, é significativamente elevado, exigindo rastreamento rigoroso.

Contexto Educacional

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e pigmentação mucocutânea característica. É causada por mutações germinativas no gene STK11, um gene supressor tumoral. A importância clínica reside no elevado risco de desenvolvimento de diversos tipos de câncer ao longo da vida, tornando o diagnóstico precoce e o manejo adequados cruciais. A fisiopatologia da SPJ envolve a perda da função do gene STK11, que regula o crescimento celular e a polaridade. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de pólipos hamartomatosos e/ou manchas mucocutâneas, e pode ser confirmado por teste genético. A suspeita deve surgir em pacientes jovens com sangramento gastrointestinal, dor abdominal, intussuscepção ou histórico familiar de SPJ. O tratamento é focado na vigilância e remoção dos pólipos para prevenir complicações como sangramento e obstrução, além do rastreamento intensivo para câncer. O risco de carcinoma pancreático é particularmente alto, cerca de 100 vezes maior que na população geral, exigindo programas de vigilância específicos. O manejo deve ser multidisciplinar, envolvendo gastroenterologistas, oncologistas e geneticistas.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais e sintomas da Síndrome de Peutz-Jeghers?

Os principais sinais incluem pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas mucocutâneas pigmentadas, especialmente nos lábios e mucosa bucal.

Qual o risco de câncer associado à Síndrome de Peutz-Jeghers?

Há um risco significativamente aumentado para diversos cânceres, como gastrointestinal (cólon, estômago, intestino delgado), mama, ovário, pulmão e, notavelmente, carcinoma pancreático (100x maior).

Como é feito o rastreamento para pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers?

O rastreamento envolve endoscopias e colonoscopias regulares, exames de imagem para outros órgãos (pâncreas, mama, ovário, pulmão) e acompanhamento genético.

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