INTO - Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (RJ) — Prova 2020
A síndrome de Peutz-Jeghers, que pode ser caracterizada por pequena quantidade de pólipos e lesão cutâneas pigmentadas e por uma maior incidência de tumores gastrointestinais, câncer de mama e câncer pancreático é causada pela mutação do Gene:
Síndrome de Peutz-Jeghers = mutação germinativa no gene STK11 (LKB1).
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e lesões mucocutâneas pigmentadas. A mutação no gene STK11 (também conhecido como LKB1) é a causa genética subjacente, conferindo um risco aumentado para diversos tipos de câncer.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição genética rara, autossômica dominante, caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e lesões mucocutâneas pigmentadas. Sua importância clínica reside não apenas nos sintomas gastrointestinais, como dor abdominal, sangramento e intussuscepção, mas principalmente no risco substancialmente aumentado de desenvolver diversos tipos de câncer ao longo da vida, incluindo câncer colorretal, de mama, gástrico, pancreático e pulmonar. O reconhecimento precoce da síndrome é vital para a implementação de programas de vigilância e manejo adequados. A base genética da SPJ é a mutação germinativa no gene STK11 (Serine/Threonine Kinase 11), também conhecido como LKB1, localizado no cromossomo 19p13.3. Este gene atua como um supressor tumoral, desempenhando um papel crucial na regulação do crescimento celular, polaridade e metabolismo. A perda de função do STK11 leva à desregulação de vias como a mTOR, contribuindo para a formação dos pólipos hamartomatosos e a predisposição ao câncer. O diagnóstico é clínico, baseado nos achados de pólipos e pigmentações, e pode ser confirmado por testes genéticos. O manejo da SPJ envolve vigilância endoscópica regular para detecção e remoção de pólipos, a fim de prevenir complicações e reduzir o risco de malignidade. Além disso, a vigilância para cânceres extragastrointestinais, como mamografias e ressonâncias magnéticas de pâncreas, é recomendada. O aconselhamento genético é fundamental para os pacientes e seus familiares. Para o residente, compreender a fisiopatologia e as manifestações clínicas da SPJ é essencial para o diagnóstico diferencial de síndromes de polipose e para a orientação de estratégias de rastreamento e prevenção de câncer em pacientes de alto risco.
As principais características incluem pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (especialmente intestino delgado), lesões pigmentadas mucocutâneas (máculas melânicas) ao redor da boca, nariz, olhos e na mucosa bucal, e um risco aumentado para diversos cânceres.
Pacientes com Peutz-Jeghers têm um risco significativamente maior de desenvolver câncer colorretal, câncer de mama, câncer gástrico, câncer pancreático, câncer de ovário, câncer de pulmão e câncer testicular.
O gene STK11 (também conhecido como LKB1) é um gene supressor tumoral. Mutações neste gene levam à perda de sua função, desregulando vias de sinalização celular (como a via mTOR) e promovendo o crescimento descontrolado de células, resultando na formação de pólipos e aumento do risco de câncer.
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