HCB - Hospital de Amor de Barretos (antigo Hospital de Câncer) (SP) — Prova 2021
É uma síndrome autossômica dominante, caracterizada pela combinação de pólipos hamartomatosos do trato intestinal e hiperpigmentação da mucosa bucal, dos lábios e dos dígitos:
Síndrome de Peutz-Jeghers = Pólipos hamartomatosos GI + Hiperpigmentação mucocutânea (lábios, boca, dígitos).
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética autossômica dominante caracterizada pela tríade de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, hiperpigmentação mucocutânea (principalmente nos lábios, mucosa bucal e dígitos) e um risco aumentado de desenvolver diversos tipos de câncer, especialmente gastrointestinais.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e por manchas mucocutâneas hiperpigmentadas. É uma condição importante na gastroenterologia e oncologia, devido ao elevado risco de malignidade associado. A SPJ é causada por mutações no gene STK11 (LKB1), um gene supressor tumoral. Os pólipos hamartomatosos podem ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, mas são mais comuns no intestino delgado, podendo causar complicações como sangramento, dor abdominal e intussuscepção. As manchas melanóticas, que são um marcador diagnóstico chave, são mais proeminentes nos lábios, mucosa bucal e dígitos, geralmente aparecendo na infância. O manejo da SPJ envolve vigilância endoscópica regular para detecção e remoção dos pólipos, visando prevenir complicações e reduzir o risco de câncer. O rastreamento oncológico deve ser abrangente, incluindo exames para câncer colorretal, gástrico, pancreático, mamário e outros. O aconselhamento genético é fundamental para os pacientes e suas famílias.
Os sinais clínicos incluem pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, que podem causar sangramento, dor abdominal e intussuscepção, e manchas hiperpigmentadas (melanóticas) na mucosa bucal, lábios, narinas e dígitos.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é causada por mutações germinativas no gene STK11 (também conhecido como LKB1), que atua como um gene supressor tumoral. A inativação desse gene leva ao desenvolvimento dos pólipos hamartomatosos e ao aumento do risco de câncer.
Pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco significativamente aumentado de desenvolver diversos tipos de câncer, incluindo câncer colorretal, gástrico, de intestino delgado, pâncreas, mama, ovário e pulmão.
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