HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2020
A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome familiar que consiste em pigmentação mucocutânea e polipose gastrointestinal. O tipo histológico dos pólipos encontrados é:
Síndrome de Peutz-Jeghers = Pólipos hamartomatosos + pigmentação mucocutânea.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética caracterizada pela tríade de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e risco aumentado de câncer. Os pólipos hamartomatosos são o tipo histológico distintivo.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença autossômica dominante rara, causada por mutações no gene STK11 (LKB1), que atua como um gene supressor tumoral. É clinicamente importante devido ao seu fenótipo característico e ao risco significativamente aumentado de desenvolver neoplasias malignas em diversos órgãos. A tríade clássica inclui pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e predisposição ao câncer. Os pólipos de Peutz-Jeghers são histologicamente hamartomatosos, o que significa que são crescimentos benignos compostos por tecidos normais que se desenvolveram de forma desorganizada. Eles são mais comuns no intestino delgado, mas podem ocorrer em todo o trato gastrointestinal. A pigmentação mucocutânea se manifesta como máculas melânicas escuras, geralmente periorais, na mucosa bucal, nasal e, ocasionalmente, nas extremidades. O manejo da SPJ é complexo e exige uma abordagem multidisciplinar, com vigilância endoscópica regular para remoção de pólipos grandes e rastreamento de câncer em múltiplos órgãos (gastrointestinal, mama, pâncreas, pulmão, ovário, testículo). Residentes devem estar cientes da importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento contínuo para mitigar os riscos de malignidade associados a esta síndrome.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (especialmente intestino delgado), pigmentação mucocutânea (manchas melânicas periorais, bucais, nasais) e um risco aumentado de vários tipos de câncer.
Embora os pólipos sejam benignos (hamartomatosos), eles têm potencial de transformação maligna. Pacientes com Peutz-Jeghers têm risco aumentado de câncer colorretal, gástrico, pancreático, de mama, pulmão e ovário.
O diagnóstico é clínico, baseado na presença de pólipos hamartomatosos e pigmentação. O manejo envolve vigilância endoscópica regular para remoção de pólipos grandes e rastreamento de câncer em múltiplos órgãos.
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