Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2022
É a síndrome autossômica dominante, caracterizada pela combinação de pólipos hamartomatosos do trato gastrointestinal e hiperpigmentação da mucosa bucal dos lábios e dos dígitos. Ocorre também o risco aumentado de malignidades extra-intestinais como câncer de mama, ovário, tireoide, pulmão e vias biliares.
Peutz-Jeghers = Pólipos hamartomatosos GI + hiperpigmentação mucocutânea + ↑ risco câncer extra-intestinal.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição autossômica dominante caracterizada pela tríade de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, hiperpigmentação mucocutânea (lábios, mucosa bucal, dígitos) e um risco significativamente aumentado de desenvolver malignidades, tanto gastrointestinais quanto extra-intestinais.
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e por lesões mucocutâneas pigmentadas. É de grande importância clínica devido ao elevado risco de desenvolvimento de neoplasias, tanto no trato gastrointestinal quanto em outros órgãos. O diagnóstico da SPJ é primariamente clínico, baseado na tríade clássica: pólipos hamartomatosos (principalmente no intestino delgado), hiperpigmentação melanótica na mucosa bucal, lábios e dígitos, e histórico familiar. A confirmação genética pode ser feita pela identificação de mutações no gene STK11 (LKB1). As manifestações gastrointestinais podem incluir dor abdominal, sangramento, intussuscepção e obstrução. O manejo da SPJ envolve vigilância endoscópica regular para remoção de pólipos e rastreamento de malignidades. O risco de câncer é substancialmente aumentado para vários tipos, incluindo câncer colorretal, gástrico, de intestino delgado, pâncreas, mama, ovário, pulmão e testículo. Portanto, um programa de rastreamento individualizado e multidisciplinar é essencial para esses pacientes, visando a detecção precoce e o tratamento oportuno das neoplasias.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, principalmente no intestino delgado, e por hiperpigmentação mucocutânea, especialmente nos lábios, mucosa bucal e dígitos.
Pacientes com Síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco significativamente aumentado de desenvolver cânceres gastrointestinais (estômago, intestino delgado, cólon) e extra-intestinais, como câncer de mama, ovário, pulmão, pâncreas e tireoide.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante causada por mutações germinativas no gene STK11 (também conhecido como LKB1), que atua como um gene supressor de tumor.
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