CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2010
Qual das alternativas apresenta herança autossômica recessiva, preferencialmente?
Síndrome de Peters → Frequentemente recessiva (Peters Plus) vs Marfan (Dominante).
A Síndrome de Peters é uma disgenesia do segmento anterior que pode apresentar herança autossômica recessiva, especialmente em formas sindrômicas, diferenciando-se de condições dominantemente herdadas como Marfan.
O aconselhamento genético em disgenesias do segmento anterior é complexo devido à sobreposição fenotípica. A Síndrome de Peters tipo II é geralmente mais grave e associada a um pior prognóstico visual. O diagnóstico diferencial inclui outras causas de córnea opaca ao nascimento, como glaucoma congênito e distrofia endotelial hereditária congênita (CHED).
A Síndrome de Peters é uma malformação congênita do segmento anterior do olho, caracterizada por uma opacidade central da córnea (leucoma), ausência da membrana de Descemet e do endotélio na área do defeito, e adesões iridocorneanas (tipo I) ou lenticulocorneanas (tipo II). Pode ocorrer de forma isolada ou associada a malformações sistêmicas (Síndrome Peters-Plus).
Embora muitos casos de Anomalia de Peters sejam esporádicos, quando há um padrão hereditário definido, a herança autossômica recessiva é frequentemente observada, especialmente na Síndrome Peters-Plus (mutação no gene B3GLCT). Existem também formas autossômicas dominantes associadas a mutações nos genes PAX6, PITX2 ou FOXC1, mas a questão destaca a preferência pela recessiva em contextos específicos.
A Síndrome de Marfan é classicamente uma condição de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1). Já o ceratocone e a alta miopia possuem padrões de herança complexos e multifatoriais, frequentemente esporádicos ou com penetrância variável, tornando a Síndrome de Peters a alternativa que melhor se encaixa no perfil de herança recessiva preferencial em provas.
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