PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2025
A síndrome de Patau é caracterizada por lábio leporino (geralmente na linha média), dedos flexionados com polidactilia, hipotelorismo ocular, orelhas baixas e malformadas, crânio anormal e pequena holoprosencefalia, microftalmia, malformações cardíacas, rins hipoplásicos ou ausentes e anomalias viscerais e genitais. Essa síndrome acomete qual cromossomo?
Síndrome de Patau = Trissomia do cromossomo 13, com múltiplas malformações graves (holoprosencefalia, polidactilia, lábio leporino).
A Síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13, caracterizada por um espectro de malformações congênitas graves que afetam múltiplos sistemas, incluindo o sistema nervoso central (holoprosencefalia), face (lábio leporino, microftalmia), membros (polidactilia) e órgãos internos, resultando em alta mortalidade neonatal.
A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma aneuploidia cromossômica grave que resulta da presença de uma cópia extra do cromossomo 13. É uma condição de grande importância na Genética Médica e Pediatria, com manifestações clínicas severas e um prognóstico geralmente desfavorável. A maioria dos casos ocorre devido a um erro na disjunção meiótica durante a formação dos gametas, e a incidência aumenta com a idade materna avançada. As características clínicas da Síndrome de Patau são múltiplas e abrangem diversos sistemas. As malformações craniofaciais são proeminentes, incluindo lábio leporino e fenda palatina (frequentemente na linha média), microftalmia ou anoftalmia, hipotelorismo ocular e orelhas baixas e malformadas. Anomalias do sistema nervoso central são comuns e graves, como a holoprosencefalia (falha na divisão do prosencéfalo). Outras características incluem polidactilia (dedos extras), malformações cardíacas congênitas complexas, rins hipoplásicos ou ausentes, e anomalias genitais. O diagnóstico pode ser suspeitado no pré-natal por ultrassonografia e confirmado por cariótipo. Devido à gravidade das malformações, a maioria dos recém-nascidos com Síndrome de Patau não sobrevive além dos primeiros dias ou semanas de vida, e poucos atingem o primeiro ano. O manejo é principalmente de suporte, com foco no conforto do paciente e apoio à família. É crucial para residentes reconhecerem o espectro de anomalias para um diagnóstico precoce e aconselhamento adequado.
A Síndrome de Patau é marcada por malformações graves como lábio leporino e fenda palatina, polidactilia, holoprosencefalia, microftalmia, orelhas baixas, malformações cardíacas e renais, e anomalias genitais.
A Síndrome de Patau é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13, sendo a forma mais comum a trissomia livre do cromossomo 13, geralmente devido a um erro na disjunção meiótica.
O prognóstico é geralmente reservado, com alta mortalidade neonatal. A maioria dos bebês com Síndrome de Patau não sobrevive além do primeiro ano de vida devido à gravidade das malformações e complicações associadas.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo