Síndrome de Patau: Entenda a Trissomia do Cromossomo 13

HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2024

Enunciado

A alteração cromossômica 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 corresponde a síndrome de:

Alternativas

1. A) Patau.
2. B) Edward.
3. C) Turner.
4. D) Down.
5. E) Klinefelter.

Pérola Clínica

47,XX,+13 ou 47,XY,+13 = Síndrome de Patau, associada a malformações graves e prognóstico reservado.

Resumo-Chave

A Síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13, caracterizada por múltiplas anomalias congênitas graves, como holoprosencefalia, fenda labial/palatina, polidactilia e cardiopatias, resultando em alta mortalidade neonatal. O diagnóstico pode ser feito pré-natalmente.

Contexto Educacional

A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma anomalia cromossômica numérica grave, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 a 1 em 12.000 nascidos vivos. É a terceira trissomia autossômica mais comum, após as síndromes de Down e Edwards, e sua importância clínica reside na gravidade das malformações congênitas e no prognóstico desfavorável. A fisiopatologia envolve a presença de um cromossomo 13 extra, que causa um desequilíbrio genético resultando em múltiplas anomalias no desenvolvimento embrionário. O diagnóstico é frequentemente suspeitado durante o pré-natal por ultrassonografia, que pode revelar malformações como holoprosencefalia, fenda labial/palatina, polidactilia e cardiopatias. A confirmação é feita por cariótipo. Não há tratamento curativo para a Síndrome de Patau, e o manejo é focado em cuidados de suporte e paliativos devido à alta mortalidade neonatal e infantil. É crucial para residentes e estudantes de medicina reconhecerem as características clínicas e genéticas para um aconselhamento adequado aos pais e para o manejo compassivo desses pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau é marcada por holoprosencefalia, microftalmia, fenda labial e/ou palatina, polidactilia, cardiopatias congênitas e anomalias renais, além de retardo mental grave.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Patau?

O diagnóstico pode ser suspeitado por ultrassonografia pré-natal e confirmado por cariótipo fetal (amniocentese ou biópsia de vilo corial) ou pós-natal através de análise cromossômica.

Qual o prognóstico para recém-nascidos com Síndrome de Patau?

O prognóstico é extremamente reservado, com a maioria dos recém-nascidos não sobrevivendo além do primeiro ano de vida devido à gravidade das malformações.

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