HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (DF) — Prova 2024
Uma mulher de 42 anos de idade apresenta queixa de "anemia de longa data". À revisão de sistemas, relata episódios recorrentes de epistaxe espontâneas desde a infância, com múltiplas idas ao Pronto Atendimento, especialmente em dias de clima seco. A paciente informa ter tratado a anemia anteriormente com diferentes reposições de sulfato ferroso, mas sem alcançar a cura. Destaca que considera isso normal, pois seu pai, irmãos e sobrinha enfrentam quadros semelhantes. Quanto aos antecedentes, não apresenta comorbidades prévias. No exame físico, observa-se palidez cutaneomucosa e a presença de várias telangiectasias cutâneas, algumas localizadas nas palmas das mãos e plantas dos pés, além de afetar a mucosa oral conforme imagem acima.Considerando o quadro clínico apresentado, bem como os assuntos correlatos, julgue:A principal hipótese a ser aventada para quadro clínico exposto é Síndrome de Osler-Weber-Rendu.
Telangiectasias em mãos e boca + Epistaxe + História familiar = HHT.
A Síndrome de Osler-Weber-Rendu é a principal hipótese para sangramentos mucosos recorrentes e telangiectasias em múltiplos sítios com padrão de herança familiar.
A Síndrome de Osler-Weber-Rendu (HHT) é frequentemente negligenciada na prática clínica inicial. O diagnóstico é eminentemente clínico, baseado nos Critérios de Curaçao. A presença de telangiectasias em locais específicos, como polpas digitais, língua e lábios, associada a uma história de epistaxe desde a juventude, é altamente sugestiva. O tratamento visa o controle sintomático dos sangramentos e a prevenção de complicações das MAVs viscerais. O rastreio com ecocardiograma com microbolhas ou angiotomografia de tórax é recomendado para identificar MAVs pulmonares. Em casos de sangramento gastrointestinal ou epistaxe refratária, terapias antiangiogênicas (como o bevacizumabe) têm demonstrado eficácia na redução da necessidade transfusional.
É uma doença vascular hereditária que causa a formação de vasos sanguíneos anormais, conhecidos como telangiectasias (pequenas) e malformações arteriovenosas (grandes). Manifesta-se principalmente por epistaxes recorrentes e manchas vasculares em pele e mucosas.
A herança é autossômica dominante. Isso significa que basta um dos pais ter o gene alterado para que haja 50% de chance de transmissão para os filhos. A doença apresenta alta penetrância, mas a gravidade dos sintomas varia muito entre indivíduos da mesma família.
Além da pele e nariz, a HHT pode afetar os pulmões, fígado, trato gastrointestinal e cérebro. Malformações arteriovenosas pulmonares podem causar hipoxemia e embolia paradoxal, enquanto o envolvimento gastrointestinal é uma causa importante de anemia ferropriva grave.
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