UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2022
Menino de 9 anos está em avaliação por baixa estatura. Nasceu a termo, diagnosticado com estenose pulmonar, corrigida cirurgicamente no período neonatal. Aos 6 meses, foi ainda submetido a oriquidopexia bilateral para tratamento de criptorquidia. Ao exame: face triangular, hipertelorismo ocular, ptose palpebral, implantação baixa do pavilhão auricular, micrognatia e pescoço curto e alado. Estatura ao redor de -3 desvios padrão desde os 5 anos de idade. Idade óssea, 7 anos. Estatura alvo, 175 cm. A primeira hipótese diagnóstica deve ser
Síndrome de Noonan = baixa estatura, estenose pulmonar, criptorquidia, pescoço alado, hipertelorismo, ptose, micrognatia.
A Síndrome de Noonan é uma condição genética autossômica dominante caracterizada por uma tríade de dismorfismos faciais típicos, cardiopatia congênita (especialmente estenose pulmonar) e baixa estatura. Outros achados comuns incluem criptorquidia, pescoço alado e atraso na idade óssea, sendo crucial para o diagnóstico diferencial de baixa estatura sindrômica.
A Síndrome de Noonan é uma doença genética autossômica dominante, com prevalência estimada de 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos, causada por mutações em genes da via RAS/MAPK, como PTPN11, SOS1, RAF1 e RIT1. É uma das síndromes mais comuns associadas à baixa estatura e dismorfismos, sendo crucial para o pediatra e geneticista reconhecer seus achados para um diagnóstico precoce e manejo adequado. A importância clínica reside na necessidade de acompanhamento multidisciplinar devido às múltiplas manifestações sistêmicas. A fisiopatologia envolve a desregulação da via de sinalização RAS/MAPK, essencial para o desenvolvimento celular e tecidual. O diagnóstico é clínico, baseado na constelação de achados como baixa estatura, dismorfismos faciais característicos (hipertelorismo ocular, ptose palpebral, implantação baixa do pavilhão auricular, micrognatia), pescoço curto e alado, e cardiopatias congênitas, sendo a estenose pulmonar a mais frequente. A suspeita deve surgir em crianças com essa combinação de características, especialmente se houver histórico familiar. O tratamento é de suporte e multidisciplinar, visando manejar as diversas manifestações. Inclui acompanhamento cardiológico, endocrinológico (para baixa estatura, com possibilidade de uso de hormônio de crescimento), urológico (para criptorquidia), e fonoaudiológico/terapia ocupacional se houver atrasos no desenvolvimento. O prognóstico varia conforme a gravidade das anomalias, mas a maioria dos indivíduos tem expectativa de vida normal com manejo adequado.
A Síndrome de Noonan é caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais (face triangular, hipertelorismo, ptose palpebral, implantação baixa das orelhas, micrognatia), pescoço curto e alado, cardiopatias congênitas (mais comum estenose pulmonar), criptorquidia em meninos, e atraso na idade óssea.
A estenose pulmonar é a cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Noonan, ocorrendo em cerca de 50-60% dos casos. Outras anomalias cardíacas incluem cardiomiopatia hipertrófica e defeitos do septo atrial ou ventricular.
Embora ambas possam apresentar pescoço alado e baixa estatura, a Síndrome de Noonan afeta ambos os sexos, tem estenose pulmonar como cardiopatia principal e cariótipo geralmente normal. A Síndrome de Turner afeta apenas meninas, tem coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide como cardiopatias comuns e cariótipo 45,X0.
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