Santa Casa de Campo Grande (MS) — Prova 2021
Assinale a alternativa que sugere a avaliação por testes genéticos de pacientes com Síndrome Nefrótica.
SN com consanguinidade/história familiar → considerar testes genéticos para etiologia.
A avaliação por testes genéticos em pacientes com Síndrome Nefrótica é fortemente indicada na presença de história familiar positiva ou consanguinidade, pois esses fatores aumentam significativamente a probabilidade de uma etiologia genética subjacente, que pode influenciar o prognóstico e o tratamento.
A Síndrome Nefrótica (SN) é uma condição renal caracterizada por proteinúria maciça, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia. Embora muitas vezes seja idiopática ou secundária a outras doenças, uma parcela significativa dos casos, especialmente em crianças, tem uma etiologia genética. A identificação de uma causa genética é fundamental para o prognóstico, aconselhamento genético e, em alguns casos, para a escolha terapêutica, pois as formas genéticas geralmente não respondem a imunossupressores. A avaliação por testes genéticos é particularmente indicada em situações que sugerem uma base hereditária. Uma história familiar positiva de Síndrome Nefrótica ou a presença de consanguinidade entre os pais são fortes indicadores para a investigação genética. Outras indicações incluem o início muito precoce da doença (congênita ou infantil), resistência a corticosteroides e outras terapias imunossupressoras, e a presença de outras malformações ou síndromes associadas. A apresentação da SN em idades mais avançadas ou a recorrência frequente sem outros fatores de risco genéticos não são, por si só, indicações primárias para testes genéticos, embora possam ser consideradas em casos refratários. A compreensão das indicações para testes genéticos é crucial para nefrologistas pediátricos e clínicos, permitindo um diagnóstico preciso e um manejo adequado da doença.
As principais indicações para testes genéticos na Síndrome Nefrótica incluem história familiar positiva, consanguinidade dos pais, início muito precoce (congênita ou infantil), resistência a corticosteroides e outras terapias imunossupressoras, e presença de malformações ou síndromes associadas.
A consanguinidade aumenta a probabilidade de doenças autossômicas recessivas, onde ambos os pais portam uma cópia do gene mutado, elevando o risco de o filho manifestar a Síndrome Nefrótica de origem genética, que pode ter um curso clínico distinto.
Sim, a apresentação em idades muito jovens, como a Síndrome Nefrótica congênita (primeiros 3 meses de vida) ou infantil (até 1 ano), é uma forte indicação para investigação genética, pois a probabilidade de uma causa genética é significativamente maior nesses grupos etários.
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