HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2019
A principal causa de síndrome nefrótica no primeiro ano de vida é:
Síndrome nefrótica no 1º ano de vida → Sífilis congênita é a principal causa infecciosa tratável.
A Síndrome Nefrótica no primeiro ano de vida é uma condição grave e rara. É crucial considerar causas congênitas e infecciosas, sendo a Sífilis Congênita uma das etiologias mais importantes e tratáveis, que pode se manifestar com proteinúria maciça e edema.
A síndrome nefrótica no primeiro ano de vida é uma condição rara e desafiadora, caracterizada por proteinúria maciça, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia. Pode ser classificada como congênita (manifestação nos primeiros 3 meses) ou infantil (manifestação entre 3 e 12 meses). A etiologia é diversa, incluindo causas genéticas, infecciosas e idiopáticas, sendo crucial uma investigação abrangente para determinar a causa e o tratamento adequado. Entre as causas infecciosas, a Sífilis Congênita é historicamente uma das mais importantes e tratáveis. A infecção por Treponema pallidum pode levar a uma glomerulopatia membranosa, resultando em proteinúria e síndrome nefrótica. Outras infecções congênitas como toxoplasmose, citomegalovírus e rubéola também podem estar associadas. As causas genéticas, como a síndrome nefrótica congênita tipo finlandês (mutação no gene NPHS1 que codifica a nefrina), são as mais comuns em algumas populações. O diagnóstico envolve a exclusão de causas secundárias, como infecções congênitas (testes sorológicos para sífilis, toxoplasmose, CMV), e a investigação genética. O tratamento depende da etiologia: para sífilis congênita, a penicilina é curativa. Para as formas genéticas, o manejo é de suporte, com foco no controle do edema, nutrição e prevenção de complicações, podendo ser necessário transplante renal em casos refratários.
As manifestações incluem edema generalizado (anasarca), ascite, derrame pleural, proteinúria maciça, hipoalbuminemia, hiperlipidemia e, em alguns casos, insuficiência renal aguda. O edema é frequentemente o primeiro sinal percebido.
A Sífilis Congênita pode causar uma glomerulopatia membranosa que se manifesta como síndrome nefrótica. É importante porque é uma causa tratável de doença renal em recém-nascidos e lactentes, e seu diagnóstico precoce permite intervenção com penicilina.
Outras causas incluem síndrome nefrótica congênita tipo finlandês (mutação NPHS1), esclerose mesangial difusa, glomerulonefrite membranoproliferativa e outras infecções congênitas como toxoplasmose ou citomegalovírus. Causas genéticas são as mais comuns em algumas populações.
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