PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2026
Qual a causa mais frequente de síndrome nefrótica em lactentes de até 3 meses de idade?
Síndrome nefrótica < 3 meses → Causa Genética (ex: tipo Finlandês).
A síndrome nefrótica que surge nos primeiros 3 meses de vida é quase invariavelmente de etiologia genética, com destaque para mutações na nefrina.
A síndrome nefrótica no primeiro ano de vida é classificada como congênita (0-3 meses) ou infantil (3-12 meses). A forma congênita representa um desafio clínico extremo, pois a perda proteica é massiva, levando a desnutrição grave, infecções recorrentes por perda de imunoglobulinas e eventos trombóticos por perda de antitrombina III. O diagnóstico baseia-se na clínica e na confirmação genética. O padrão-ouro de tratamento para as formas genéticas graves, como a do tipo Finlandês, evoluiu para o controle do edema e da nutrição, seguido de nefrectomia para cessar a perda proteica quando o paciente atinge peso adequado para iniciar a terapia renal substitutiva. O transplante renal é a única cura definitiva.
A Síndrome Nefrótica Congênita (SNC) é definida pelo aparecimento de proteinúria maciça, hipoalbuminemia e edema nos primeiros três meses de vida. Diferente da síndrome nefrótica idiopática da infância (que costuma surgir após os 2 anos), a SNC é frequentemente resistente a corticoides e está associada a defeitos estruturais graves na barreira de filtração glomerular, especificamente no podócito.
A causa mais frequente é a mutação no gene NPHS1, que codifica a proteína nefrina, essencial para a integridade do diafragma de fenda (slit diaphragm) entre os processos podocitários. Esta condição é conhecida como Síndrome Nefrótica do Tipo Finlandês. Outras mutações importantes incluem o gene NPHS2 (podocina) e o gene WT1. Devido à base genética, o tratamento com imunossupressores geralmente não é eficaz.
Embora a causa genética seja a mais comum, infecções congênitas (as 'TORCH') devem ser descartadas. Sífilis congênita, toxoplasmose, citomegalovírus e malária são causas secundárias possíveis. No entanto, diante de um lactente com quadro nefrótico clássico e sem outros estigmas infecciosos, a investigação genética deve ser priorizada, pois o manejo envolve suporte nutricional agressivo e, eventualmente, nefrectomia bilateral seguida de diálise e transplante.
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