HSL Copacabana - Hospital São Lucas Copacabana (RJ) — Prova 2021
Paciente de 19 anos vem à consulta ginecológica referindo nunca ter menstruado, Relata não conseguir ter relações sexuais e muita dor na penetração. Ao exame físico, as mamas tinham desenvolvimento normal e os pelos pubianos e axilares eram escassos. Genitália externa era normal, com vagina muito curta e em fundo cego. A ultrassonografia pélvica revelou ausência do útero. Nas regiões inguinais, a paciente apresentava dois nódulos endurecidos de 2 a 3 cm, pouco móveis. Considerando esses dados a principal hipótese diagnóstica é:
Amenorreia primária + mamas normais + pelos escassos + vagina curta/útero ausente + gônadas inguinais = Síndrome de Morris.
A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), é uma condição genética em indivíduos 46,XY que apresentam fenótipo feminino devido à insensibilidade aos androgênios. Caracteriza-se por amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal, pelos pubianos e axilares escassos, vagina curta em fundo cego, ausência de útero e presença de testículos (frequentemente inguinais ou abdominais).
A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), é uma condição genética rara de desenvolvimento sexual, caracterizada por indivíduos com cariótipo 46,XY que apresentam um fenótipo feminino completo. É causada por mutações no gene do receptor de androgênios, resultando em insensibilidade total ou parcial aos hormônios masculinos. Clinicamente, as pacientes apresentam amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização de androgênios em estrogênios), mas pelos pubianos e axilares escassos ou ausentes. A genitália externa é feminina, mas a vagina é curta e em fundo cego, e há ausência de útero e tubas uterinas (devido à produção de substância inibidora Mülleriana pelos testículos). Os testículos estão presentes, mas geralmente não descidos, localizados na região inguinal ou abdominal. O diagnóstico é feito pela combinação dos achados clínicos, ultrassonografia pélvica (ausência de útero) e cariótipo (46,XY). O manejo inclui a gonadectomia dos testículos após a puberdade (devido ao risco de malignidade) e terapia de reposição hormonal com estrogênios para manter as características sexuais secundárias femininas e a densidade óssea. A dilatação vaginal pode ser necessária para permitir a atividade sexual, e o aconselhamento psicológico é fundamental.
As características incluem amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal, pelos pubianos e axilares escassos ou ausentes, vagina curta em fundo cego, ausência de útero e presença de testículos (geralmente não descidos, localizados na região inguinal ou abdominal).
O cariótipo de um paciente com Síndrome de Morris é 46,XY, o que significa que geneticamente o indivíduo é masculino, mas apresenta um fenótipo feminino devido à insensibilidade aos androgênios.
Os testículos presentes produzem androgênios que são aromatizados em estrogênios. Como os receptores de estrogênio são funcionais, há desenvolvimento mamário normal na puberdade, apesar da insensibilidade aos androgênios.
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