IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2024
Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando as síndromes às suas respectivas manifestações:Coluna 11. síndrome de Morris2. síndrome de Savage3. síndrome de Turner4. síndrome de Rokitansky5. síndrome de KallmannColuna 2( ) amenorreia hipergonadotrófica, alteração no receptor de gonadotrofinas, ausência de mamas e presença de pelos pubianos ( ) amenorreia hipogonadotrófica, anosmia, ausência de mamas e presença de pelos pubianos( ) amenorreia hipergonadotrófica, disgenesia gonadal, ausência de mamas e presença de pelos pubianos( ) amenorreia hipergonadotrófica, ausência de pelos pubianos e presença de mamas( ) amenorreia normogonadotrófica, defeito mülleriano, presença de mamas e de pelos pubianosA ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
Síndrome de Kallmann: amenorreia hipogonadotrófica + anosmia (deficiência de GnRH).
As síndromes de amenorreia primária apresentam diferentes etiologias e manifestações clínicas. É crucial correlacionar os níveis de gonadotrofinas (hipo, normo ou hipergonadotrófica) com a presença de características sexuais secundárias e outras anomalias para um diagnóstico preciso e manejo adequado.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de características sexuais secundárias, ou até os 15 anos com desenvolvimento, é um desafio diagnóstico na ginecologia e endocrinologia. A correta identificação da síndrome subjacente é crucial para o manejo, aconselhamento genético e planejamento terapêutico, sendo um tema de grande relevância em provas de residência. As síndromes abordadas representam diferentes etiologias: Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica) cursa com amenorreia hipergonadotrófica, ausência de pelos pubianos e presença de mamas. Síndrome de Savage (resistência ovariana) é hipergonadotrófica com alteração no receptor de gonadotrofinas. Síndrome de Turner (45,X0) é hipergonadotrófica com disgenesia gonadal. Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) é normogonadotrófica com defeito mülleriano. Síndrome de Kallmann é hipogonadotrófica e associada à anosmia. A avaliação de uma paciente com amenorreia primária inclui exame físico detalhado, dosagens hormonais (FSH, LH, estrogênio), cariótipo e exames de imagem (ultrassonografia pélvica, ressonância magnética). O tratamento varia amplamente, desde terapia de reposição hormonal para indução de características sexuais secundárias e proteção óssea, até cirurgias corretivas para anomalias anatômicas, e o aconselhamento psicológico é frequentemente necessário para o suporte emocional da paciente.
As causas podem ser divididas em anomalias cromossômicas (ex: Síndrome de Turner), defeitos anatômicos (ex: Síndrome de Rokitansky), disfunções hipotalâmico-hipofisárias (ex: Síndrome de Kallmann) e falência ovariana prematura (ex: Síndrome de Savage).
Níveis elevados (hipergonadotrófica) sugerem falha ovariana (Turner, Savage). Níveis baixos (hipogonadotrófica) indicam problema hipotalâmico-hipofisário (Kallmann). Níveis normais (normogonadotrófica) com amenorreia sugerem anomalias anatômicas (Rokitansky).
A Síndrome de Kallmann é caracterizada por amenorreia hipogonadotrófica (deficiência de GnRH) associada à anosmia ou hiposmia (perda ou diminuição do olfato), devido a uma falha na migração neuronal durante o desenvolvimento embrionário.
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