SMS João Pessoa - Secretaria Municipal de Saúde de João Pessoa (PB) — Prova 2025
Nas olimpíadas de Paris-2024, a boxeadora Imane Khelif ganhou notoriedade após polêmica sobre gênero. A mesma teria sido reprovada no “teste de gênero” por apresentar hiperandrogenismo, condição caracterizada por níveis excessivamente altos dos hormônios masculinos. Apesar do sigilo médico, especula-se que apresente, no cariótipo, cromossomo Y. Entretanto, conforme relato do porta-voz do Comitê Olímpico Internacional, “a boxeadora argelina nasceu mulher, foi registrada como mulher, viveu sua vida como mulher, lutou boxe como mulher, tem um passaporte feminino”. Diante da situação, sugere-se que Khelif seja uma mulher portadora do cromossomo Y e que teria um distúrbio do desenvolvimento sexual. Qual seria a provável síndrome?
Cariótipo XY + genitália feminina + hiperandrogenismo = Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica Completa).
A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (SIA), é caracterizada por indivíduos com cariótipo XY que possuem genitália externa feminina devido à ausência ou disfunção dos receptores de androgênios, impedindo a virilização.
A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (SIA), é um dos distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) que desafia a compreensão binária de sexo e gênero. Caracteriza-se por indivíduos que geneticamente são do sexo masculino (cariótipo 46,XY) mas que desenvolvem características sexuais secundárias femininas, ou seja, um fenótipo feminino. Isso ocorre devido a uma mutação no gene do receptor de androgênio, tornando as células do corpo incapazes de responder à testosterona e outros hormônios masculinos produzidos pelos testículos. Clinicamente, essas pacientes nascem com genitália externa feminina, mas não possuem útero nem ovários; em vez disso, apresentam testículos que geralmente estão localizados no abdome ou na região inguinal. Na puberdade, desenvolvem mamas devido à conversão de androgênios em estrogênios, mas não menstruam (amenorreia primária) e não desenvolvem pelos pubianos ou axilares significativos. O diagnóstico é frequentemente feito na adolescência devido à amenorreia primária ou durante a investigação de infertilidade. A discussão em torno de atletas como Imane Khelif traz à tona a complexidade dos DDS e a necessidade de uma abordagem sensível e informada. Para residentes, é crucial entender a fisiopatologia, o diagnóstico e o manejo da Síndrome de Morris, incluindo a gonadectomia (remoção dos testículos) para prevenir malignidade e o aconselhamento psicossocial, garantindo um cuidado integral e respeitoso a essas pacientes.
A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (SIA), é um distúrbio do desenvolvimento sexual em que indivíduos com cariótipo 46,XY apresentam genitália externa feminina devido à incapacidade das células de responderem aos androgênios (hormônios masculinos).
As características incluem genitália externa feminina, amenorreia primária (ausência de menstruação), ausência de útero e ovários (presença de testículos intra-abdominais ou inguinais), e desenvolvimento de mamas na puberdade devido à aromatização de androgênios em estrogênios.
O diagnóstico é suspeitado pela amenorreia primária em uma mulher com fenótipo feminino e ausência de útero. É confirmado por cariotipagem (46,XY) e exames hormonais que mostram níveis elevados de testosterona e LH, além de testes genéticos para mutações no gene do receptor de androgênio.
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