HEVV - Hospital Evangélico de Vila Velha (ES) — Prova 2020
Uma mulher de 20 anos de idade procurou o serviço de ginecologia endócrina com quadro de amenorreia primária. Além disso, referiu ausência de pelos em região de axila e genitália. Exames mostraram βhCG negativo e prolactina normais e cariótipo 46 XY. Na ultrassonografia transvaginal, útero não caracterizado. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico:
Amenorreia primária + 46 XY + útero ausente + ausência pelos = Síndrome de Morris (SIA Completa).
A Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica Completa) é caracterizada por cariótipo 46 XY, fenótipo feminino, amenorreia primária, ausência de útero e anexos, e ausência de pelos pubianos/axilares devido à falha na resposta aos androgênios.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou até os 14 anos sem desenvolvimento, é um desafio diagnóstico na ginecologia endócrina. A investigação requer uma abordagem sistemática, incluindo avaliação hormonal, ultrassonografia pélvica e cariótipo, para identificar as diversas etiologias, que vão desde anomalias congênitas até distúrbios genéticos. A Síndrome de Morris, ou Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), é uma das causas de amenorreia primária que se apresenta com um quadro clínico muito específico. Geneticamente, o indivíduo possui cariótipo 46 XY, ou seja, é geneticamente masculino. No entanto, devido a uma mutação no gene do receptor de androgênios, as células-alvo são incapazes de responder à testosterona e outros androgênios. Isso resulta em um desenvolvimento fenotípico feminino, com genitália externa feminina, mas ausência de útero, trompas e ovários (presentes são testículos intra-abdominais ou inguinais). Clinicamente, a paciente apresenta amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização periférica de testosterona em estrogênios), mas ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo 46 XY e pela ausência de útero na ultrassonografia. O manejo inclui a remoção das gônadas (testículos) devido ao risco de malignidade e terapia de reposição hormonal para manutenção dos caracteres sexuais secundários e saúde óssea. É crucial diferenciar da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), que também cursa com amenorreia primária e ausência de útero, mas tem cariótipo 46 XX e desenvolvimento normal de pelos.
Pacientes com Síndrome de Morris apresentam fenótipo feminino, amenorreia primária, ausência de útero e terço superior da vagina, desenvolvimento mamário normal (pela aromatização de androgênios), mas ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares.
O cariótipo 46 XY indica que geneticamente o indivíduo é do sexo masculino. No entanto, devido a uma mutação no gene do receptor de androgênios, as células não conseguem responder à testosterona, resultando em um desenvolvimento fenotípico feminino.
A principal diferença é o cariótipo: 46 XY na Síndrome de Morris e 46 XX na MRKH. Além disso, na MRKH, os caracteres sexuais secundários (incluindo pelos) são normais, enquanto na Síndrome de Morris há ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares.
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