UNESC - Centro Universitário do Espírito Santo — Prova 2020
Paciente com 17 anos de idade, apresentando amenorreia primária, tem diagnóstico de síndrome de Morris. Quanto aos achados clínicos em paciente com síndrome da insensibilidade aos androgênios forma completa, assinale a alternativa correta:
Síndrome de Morris (CAIS): cariótipo 46,XY com genitália externa feminina, amenorreia primária e ausência de útero.
A Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios Completa (CAIS), ou Síndrome de Morris, é uma condição genética 46,XY onde há resistência completa à ação dos androgênios. Isso resulta em desenvolvimento de genitália externa feminina, ausência de útero e ovários (presença de testículos) e amenorreia primária.
A Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios Completa (CAIS), também conhecida como Síndrome de Morris, é um distúrbio da diferenciação sexual que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. É causada por mutações no gene do receptor de androgênios, localizado no cromossomo X, resultando em resistência completa ou parcial à testosterona e diidrotestosterona. A prevalência é estimada em 1:20.000 a 1:64.000 nascidos vivos do sexo masculino. Clinicamente, as pacientes se apresentam com amenorreia primária e desenvolvimento de características sexuais secundárias femininas na puberdade, como mamas, mas com ausência de pelos pubianos e axilares. Fisiopatologicamente, a presença do cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos, que produzem testosterona e hormônio anti-mülleriano (AMH). A testosterona, devido à insensibilidade do receptor, não consegue virilizar a genitália externa, que se desenvolve como feminina. O AMH, no entanto, age normalmente, inibindo o desenvolvimento dos ductos de Müller, o que resulta na ausência de útero, trompas de Falópio e terço superior da vagina. O diagnóstico é suspeitado pela amenorreia primária em uma mulher fenotipicamente normal, confirmado por cariótipo 46,XY e dosagem hormonal (testosterona elevada para o sexo feminino, mas dentro da faixa masculina). O tratamento envolve a gonadectomia profilática dos testículos (geralmente após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário) devido ao risco de malignidade, e a reposição hormonal com estrogênios para manter as características sexuais secundárias e a densidade óssea. A dilatação vaginal pode ser necessária para permitir a atividade sexual. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são cruciais para as pacientes e suas famílias, dada a complexidade da condição e suas implicações na identidade de gênero e fertilidade.
Pacientes com Síndrome de Morris (CAIS) apresentam cariótipo 46,XY, genitália externa feminina, amenorreia primária, ausência de útero e trompas de Falópio (devido à ação do hormônio anti-mülleriano), e presença de testículos (geralmente intra-abdominais ou inguinais). A vagina é curta e em fundo cego.
Apesar do cariótipo 46,XY e da produção de testosterona pelos testículos, há uma resistência completa à ação dos androgênios devido a uma mutação no gene do receptor de androgênios. Sem a sinalização androgênica, a genitália externa se desenvolve na direção feminina, como se não houvesse testosterona.
Os testículos em pacientes com Síndrome de Morris devem ser removidos cirurgicamente (gonadectomia) após a puberdade, devido ao risco aumentado de malignidade (disgerminoma ou gonadoblastoma). A puberdade é importante para o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas, mediado pela aromatização periférica dos androgênios em estrogênios.
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