Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2020
A síndrome de Morris, determinada por insensibilidade aos androgênios, é caracterizada como tendo:
Síndrome de Morris (SIA): cariótipo XY, fenótipo feminino, vulva normal, vagina curta em fundo cego, ausência de útero/ovários, testículos internos, desenvolvimento mamário.
A Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica) é uma condição de indivíduos XY que desenvolvem fenótipo feminino devido à falha na resposta aos androgênios. Caracteriza-se por genitália externa feminina normal, vagina curta e ausência de útero e ovários, com testículos internos.
A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), é uma condição genética de desenvolvimento sexual que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. Apesar de possuírem cromossomos sexuais masculinos, a incapacidade de suas células de responderem aos androgênios (hormônios masculinos) resulta no desenvolvimento de características sexuais femininas. A SIA é classificada em completa (SIAc) ou parcial (SIAp), dependendo do grau de insensibilidade. A fisiopatologia envolve uma mutação no gene do receptor de androgênios (AR), localizado no cromossomo X. Na SIAc, a ausência total de função do receptor impede a virilização dos ductos de Wolff e a diferenciação da genitália externa masculina. No entanto, os testículos (presentes internamente) produzem hormônio anti-mülleriano (AMH), que inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero, tubas uterinas e terço superior da vagina. Clinicamente, indivíduos com SIAc apresentam genitália externa feminina normal, com vulva e terço inferior da vagina bem desenvolvidos, porém a vagina é curta e em fundo cego. Na puberdade, ocorre desenvolvimento mamário devido à aromatização periférica dos androgênios testiculares em estrogênios, mas não há menarca (amenorreia primária) devido à ausência de útero. O diagnóstico é frequentemente feito na adolescência devido à amenorreia primária. O manejo inclui gonadectomia para prevenir malignização dos testículos e terapia de reposição hormonal com estrogênios.
A Síndrome de Morris é causada por mutações no gene do receptor de androgênios (AR) no cromossomo X, levando à insensibilidade total ou parcial aos hormônios masculinos (androgênios).
Indivíduos com Síndrome de Morris completa possuem cariótipo XY, mas apresentam fenótipo feminino, com genitália externa feminina normal, vagina curta e cega, ausência de útero e ovários, e testículos localizados no abdome ou canal inguinal.
Sim, na puberdade, ocorre desenvolvimento mamário devido à aromatização periférica dos androgênios produzidos pelos testículos em estrogênios, e à ausência de resposta dos tecidos aos androgênios.
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