ENARE/ENAMED — Prova 2022
Assinale a alternativa com a associação correta entre a síndrome e o cariótipo.
Síndrome de Morris = 46, XY (insensibilidade androgênica completa).
A Síndrome de Morris, ou Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), é caracterizada por um cariótipo 46, XY (masculino), mas com fenótipo feminino devido à incapacidade dos receptores de andrógenos de responderem à testosterona.
A correlação entre síndromes genéticas e seus cariótipos é um pilar fundamental da genética médica e da endocrinologia. A questão aborda a Síndrome de Morris, um exemplo clássico de distúrbio da diferenciação sexual que ilustra a complexidade da determinação do sexo. A Síndrome de Morris, ou Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), é caracterizada por um cariótipo 46, XY, o que geneticamente define um indivíduo como masculino. No entanto, devido a mutações no gene do receptor de andrógenos (AR) no cromossomo X, as células do corpo são incapazes de responder à testosterona e outros andrógenos. Isso resulta em um fenótipo feminino completo, com genitália externa feminina, desenvolvimento mamário na puberdade (devido à aromatização de andrógenos em estrogênios) e ausência de útero e ovários (os testículos, presentes, produzem Fator Inibidor Mülleriano, que inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller). É crucial diferenciar a Síndrome de Morris de outras condições com fenótipo feminino, como a Síndrome de Turner (45, X0), Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana com cariótipo 46, XX) ou Síndrome de Kallmann (deficiência de GnRH com cariótipo 46, XX ou XY). O diagnóstico precoce e o manejo adequado, incluindo a gonadectomia para prevenir malignidade nos testículos e a terapia de reposição hormonal, são essenciais para a qualidade de vida dessas pacientes. Residentes devem estar aptos a reconhecer essas associações para um diagnóstico preciso.
A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), é um distúrbio genético em que indivíduos com cariótipo 46, XY (geneticamente masculinos) desenvolvem um fenótipo feminino devido à incapacidade de suas células responderem aos andrógenos.
A Síndrome de Morris é causada por mutações no gene do receptor de andrógenos (AR) localizado no cromossomo X, resultando em receptores disfuncionais que não conseguem ligar-se à testosterona e di-hidrotestosterona, impedindo a masculinização dos tecidos-alvo.
A diferenciação envolve a análise do cariótipo (46, XY na Síndrome de Morris), níveis hormonais (testosterona elevada para um fenótipo feminino) e a ausência de útero e ovários (presença de testículos intra-abdominais ou inguinais), além de uma vagina em fundo cego.
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