UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2025
Júlia, 16 anos, agendou consulta porque nunca menstruou. Apesar disso, refere estar namorando e ter tido sexarca há 2 meses. Refere telarca com 11 anos e pubarca com 12 anos. Nega história pessoal de patologias ou uso crônico de medicações e nega história familiar de atraso puberal. Ao exame físico, apresenta estadiamento de Tanner M5P3, altura 1,79m, Peso 68 Kg. Já tinha passado anteriormente com um pediatra que havia iniciado a investigação do caso e solicitado um cariótipo, portanto, traz o exame abaixo. Assinale a alternativa que contenha o diagnóstico desse caso e a orientação quanto ao potencial reprodutivo dessa paciente.
Amenorreia primária + fenótipo feminino + cariótipo 46,XY + ausência de útero = Síndrome de Morris (AIS). Gestação não é possível.
A Síndrome de Morris (Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa - SICA) é caracterizada por um cariótipo 46,XY, mas com fenótipo feminino devido à incapacidade dos receptores androgênicos de responderem à testosterona. Isso resulta em desenvolvimento mamário normal (pela aromatização de androgênios), ausência de útero e amenorreia primária, impossibilitando a gestação.
A amenorreia primária é a ausência de menstruação até os 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 14 anos sem desenvolvimento. A investigação é complexa e envolve a avaliação do desenvolvimento puberal, exame físico e exames complementares como cariótipo e ultrassonografia pélvica. A Síndrome de Morris, ou Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SICA), é uma das causas importantes de amenorreia primária. Nesses casos, a paciente apresenta um cariótipo 46,XY, mas devido à mutação no gene do receptor de androgênios, as células são incapazes de responder à testosterona produzida pelas gônadas. Isso leva a um desenvolvimento fenotípico feminino externo, com telarca normal (devido à aromatização periférica dos androgênios em estrogênios), mas com ausência de útero e ovários (presença de testículos internos) e vagina curta e cega. A pubarca pode ser presente, mas geralmente é escassa. O diagnóstico da Síndrome de Morris é confirmado pelo cariótipo 46,XY e pela ausência de útero em exames de imagem. O manejo inclui a gonadectomia (remoção dos testículos) após a puberdade para prevenir o risco de malignização, terapia de reposição hormonal com estrogênios para manter os caracteres sexuais secundários e a densidade óssea, e aconselhamento psicológico. O potencial reprodutivo é nulo, pois a paciente não possui útero nem ovários, sendo a adoção uma opção para o desejo de ter filhos.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SICA) apresenta indivíduos com cariótipo 46,XY e fenótipo feminino completo, com desenvolvimento mamário normal (telarca), ausência de útero e ovários (presença de testículos intra-abdominais ou inguinais), vagina curta e cega, e amenorreia primária. A pubarca pode ser presente, mas geralmente escassa.
A gestação não é possível na Síndrome de Morris porque a paciente, apesar do fenótipo feminino, possui cariótipo 46,XY, gônadas testiculares (não ovários) e ausência de útero. Portanto, não há óvulos nem útero para gestação, inviabilizando qualquer forma de gravidez biológica.
A diferenciação é feita principalmente pelo cariótipo (46,XY na Síndrome de Morris vs. 46,XX em MRKH ou 45,X em Turner) e pela presença de testículos (na Síndrome de Morris) ou ovários (em MRKH). A ausência de útero é comum em ambas Síndrome de Morris e MRKH.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo