FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2024
Mulher de 19 anos de idade, amenorreia primária, com caracteres sexuais secundários presentes, 1,75 metros de altura, fenótipo feminino, com genitália externa feminina, com mamas (M5) e sem pilificação (P=0). Não tem os 2/3 superiores da vagina, não tem útero. Qual é a hipótese mais provável para esta paciente?
Amenorreia primária + fenótipo feminino + mamas + ausência de útero/vagina superior + ausência de pilificação → Síndrome de Morris (46,XY).
A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (SIA), é uma condição genética ligada ao X (cariótipo 46,XY) onde há resistência completa aos andrógenos. Isso resulta em desenvolvimento de testículos (internos), ausência de útero e terço superior da vagina, mas desenvolvimento de mamas e fenótipo feminino devido à aromatização periférica de andrógenos em estrogênios.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca em mulheres de 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou em mulheres de 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e envolve a exclusão de diversas condições genéticas, anatômicas e endócrinas. A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (SIA), é uma das causas importantes. A SIA é uma condição genética ligada ao cromossomo X, caracterizada por uma mutação no gene do receptor de andrógenos, resultando em resistência completa ou parcial à ação dos hormônios masculinos. Indivíduos com cariótipo 46,XY desenvolvem testículos que produzem testosterona e hormônio anti-mülleriano (AMH). O AMH inibe o desenvolvimento dos ductos müllerianos (útero, tubas uterinas e terço superior da vagina), enquanto a insensibilidade à testosterona impede a virilização da genitália externa e o desenvolvimento de pelos pubianos e axilares. Clinicamente, pacientes com SIA completa apresentam fenótipo feminino, mamas bem desenvolvidas (devido à aromatização periférica da testosterona em estrogênios), genitália externa feminina, mas com vagina curta e cega, e ausência de útero e ovários (possuem testículos intra-abdominais ou inguinais). A ausência de pilificação pubiana e axilar é um achado distintivo. O diagnóstico é confirmado por cariótipo 46,XY e níveis elevados de testosterona. O tratamento envolve gonadectomia para prevenir malignização dos testículos e terapia de reposição estrogênica, além de dilatação vaginal ou vaginoplastia.
A Síndrome de Morris se manifesta com amenorreia primária, fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal, ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares, genitália externa feminina e ausência de útero e terço superior da vagina.
O cariótipo de uma paciente com Síndrome de Morris é 46,XY, apesar do fenótipo feminino. Isso ocorre devido à insensibilidade dos receptores androgênicos, impedindo a virilização.
Ambas causam amenorreia primária e ausência de útero. No entanto, na Síndrome de Morris, o cariótipo é 46,XY e há ausência de pilificação, enquanto na MRKH o cariótipo é 46,XX e a pilificação é normal.
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