Síndrome de Morris: Cariótipo, Fenótipo e Diagnóstico

Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2024

Enunciado

A associação síndrome, cariótipo e alterações fenotípicas correta é:

Alternativas

1. A) Útero didelfo – 46 XY – defeito na fusão dos ductos de Muller.
2. B) Síndrome de Turner – 45 X0 – desenvolvimento de genitália adulta normal.
3. C) Síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser – 46 XY – agenesia de vaginal e útero rudimentar ou ausente.
4. D) Síndrome de Morris – 46 XY – genitália externa feminina.

Pérola Clínica

Síndrome de Morris (IAC) = Cariótipo 46 XY + fenótipo feminino + agenesia uterina/vaginal.

Resumo-Chave

A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (IAC), é caracterizada por um cariótipo 46 XY (masculino) e um fenótipo feminino completo devido à ausência ou disfunção dos receptores de androgênios. Isso impede a virilização dos ductos de Wolff e a formação de genitália externa masculina, resultando em genitália externa feminina, embora com agenesia de útero e terços superiores da vagina.

Contexto Educacional

A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (IAC), é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) caracterizado por um cariótipo 46 XY (masculino) e um fenótipo feminino completo. É uma condição geneticamente determinada, causada por mutações no gene do receptor de androgênios (AR) localizado no cromossomo X. Essa mutação impede que as células do corpo respondam à testosterona e outros androgênios produzidos pelos testículos. A fisiopatologia envolve a presença de testículos que produzem testosterona e hormônio anti-Mülleriano (AMH). O AMH suprime o desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero, trompas de Falópio e terços superiores da vagina. No entanto, devido à insensibilidade aos androgênios, os ductos de Wolff não se desenvolvem em estruturas masculinas internas, e a genitália externa não vira. Assim, o fenótipo externo é feminino, com desenvolvimento mamário na puberdade (devido à aromatização da testosterona em estrogênios), mas ausência de pelos pubianos e axilares, e amenorreia primária. O diagnóstico geralmente ocorre na adolescência devido à amenorreia primária. O manejo inclui a remoção dos testículos (para prevenir malignidade) após a puberdade (para permitir o desenvolvimento mamário), dilatação vaginal para coito e terapia de reposição hormonal com estrogênios. O aconselhamento psicológico é fundamental para a paciente e sua família, dada a complexidade da identidade de gênero e sexualidade.

Perguntas Frequentes

Qual a causa da Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica Completa)?

A Síndrome de Morris é causada por uma mutação no gene do receptor de androgênios (AR) localizado no cromossomo X. Essa mutação resulta na incapacidade das células de responderem aos androgênios (testosterona), mesmo que produzidos em níveis normais.

Quais são as características fenotípicas de uma pessoa com Síndrome de Morris?

Indivíduos com Síndrome de Morris possuem cariótipo 46 XY, mas desenvolvem genitália externa feminina, mamas, e ausência de pelos pubianos e axilares. Internamente, apresentam testículos (geralmente intra-abdominais ou inguinais), ausência de útero e terços superiores da vagina, e amenorreia primária.

Como a Síndrome de Morris se diferencia da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)?

Ambas as síndromes podem apresentar amenorreia primária e agenesia vaginal/uterina. No entanto, a Síndrome de Morris tem cariótipo 46 XY e testículos, enquanto a MRKH tem cariótipo 46 XX e ovários normais, sendo um defeito na formação dos ductos de Müller.

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