HEDA - Hospital Estadual Dirceu Arcoverde (PI) — Prova 2023
Recém Nascido de 8 dias de vida com fenótipo de Síndrome de Down interna para investigação de taquipnéia e hepatoesplenomegalia. Exame físico: BEG, corado, hidratado, evidenciando desconforto respiratório discreto, fígado palpável a 5 cm de RCD e baço há 3 cm de RCE. Exames admissionais com Hemograma Hb 17,5/ HT 52% Leucócitos 105.000 (blastos 20%, Segmentados 20%, linfócitos 58% e Monócitos 3%) Plaquetas: 50.000. TGO 102 TGP80 LDH 8900. Paciente manteve observação clínica. Após 40 dias da admissão repetido hemograma: Hb 15,0 Ht 45% Leucócitos 13.000 (blastos 3%, segmentados 27%, linfócitos 70%) Plaquetas 155.000. A principal hipótese diagnóstica é:
RN com SD + leucocitose/blastos/hepatoesplenomegalia + melhora espontânea = Síndrome Mieloproliferativa Transitória.
A Síndrome Mieloproliferativa Transitória (SMT) é uma condição benigna e autolimitada, quase exclusiva de recém-nascidos com Síndrome de Down, caracterizada por proliferação clonal de megacarioblastos, que se resolve espontaneamente em semanas ou meses, mas requer monitoramento devido ao risco de leucemia mielóide aguda.
A Síndrome Mieloproliferativa Transitória (SMT), também conhecida como leucemia transitória, é uma condição hematológica peculiar que afeta predominantemente recém-nascidos com Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21). Caracteriza-se por uma proliferação clonal de megacarioblastos imaturos no sangue periférico e medula óssea, podendo levar a hepatoesplenomegalia e outras manifestações. Sua prevalência é de aproximadamente 10% entre os RN com Síndrome de Down. A fisiopatologia da SMT está intrinsecamente ligada à Síndrome de Down e à presença de mutações somáticas no gene GATA1, localizado no cromossomo X. Essas mutações resultam em uma forma truncada da proteína GATA1, essencial para a diferenciação megacariocítica e eritroide. A proliferação de blastos é transitória e, na maioria dos casos, regride espontaneamente nos primeiros meses de vida, sem necessidade de quimioterapia intensiva. Embora a SMT seja autolimitada, é crucial o acompanhamento desses pacientes, pois cerca de 20-30% desenvolverão leucemia mielóide aguda (LMA) associada à Síndrome de Down nos primeiros quatro anos de vida. O tratamento é geralmente de suporte, com transfusões e manejo de complicações, e quimioterapia de baixa intensidade pode ser considerada em casos de hiperleucocitose sintomática ou disfunção orgânica grave. O reconhecimento precoce e a diferenciação de leucemias agudas verdadeiras são fundamentais para evitar tratamentos excessivos e garantir o manejo adequado.
Tipicamente, há leucocitose com presença de blastos (geralmente megacarioblastos), trombocitopenia e, ocasionalmente, anemia. As enzimas hepáticas e LDH podem estar elevadas devido à infiltração extramedular.
A SMT é quase exclusiva de recém-nascidos com Síndrome de Down, sendo associada a mutações somáticas no gene GATA1. Cerca de 10% dos RN com SD desenvolvem SMT.
A SMT é autolimitada e geralmente se resolve espontaneamente em semanas ou meses. No entanto, cerca de 20-30% dos pacientes podem desenvolver leucemia mielóide aguda (LMA) associada à Síndrome de Down nos primeiros 4 anos de vida, exigindo acompanhamento.
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