IPSEMG - Instituto de Previdência dos Servidores de Minas Gerais — Prova 2024
Adolescente, 17 anos, compareceu a consulta ginecológica referindo nunca ter menstruado. Além disso, alega início da vida sexual recentemente e queixa-se de dificuldade na inserção do pênis. Ao exame, possui estatura normal, e desenvolvimento puberal em M4, P5. Identifica-se apenas terço inicial da vagina. Solicitado cariótipo (46 XX), e USG-TV, que identificou ausência de útero e 2/3 superiores da vagina, com ovários normais. Qual é o diagnóstico dessa paciente?
MRKH: Amenorreia primária, 46 XX, ovários normais, puberdade normal, agenesia uterovaginal → ausência de útero e 2/3 superiores da vagina.
A Síndrome de Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em mulheres com cariótipo 46 XX e desenvolvimento puberal normal. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários e função endócrina normais.
A Síndrome de Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em amenorreia primária. É a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. A condição é causada por um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese, que são responsáveis pela formação do útero, tubas uterinas e porção superior da vagina. É crucial para residentes reconhecerem essa síndrome devido à sua prevalência e ao impacto significativo na vida das pacientes. Clinicamente, as pacientes com MRKH apresentam amenorreia primária, mas com desenvolvimento normal das características sexuais secundárias (mamas e pelos pubianos), pois os ovários são funcionais e produzem hormônios normalmente. O cariótipo é 46 XX, confirmando o sexo genético feminino. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica e exame físico, que revela uma vagina em fundo cego, e confirmado por exames de imagem, como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, que demonstram a ausência ou hipoplasia uterina e vaginal, com ovários normais. É fundamental o diagnóstico diferencial com outras causas de amenorreia primária, como a Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) ou a Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura). O tratamento da MRKH foca em permitir a atividade sexual através da criação de uma neovagina, seja por métodos não cirúrgicos (dilatação vaginal progressiva) ou cirúrgicos (vaginoplastia). Embora a infertilidade seja uma consequência inevitável devido à ausência uterina, a gravidez pode ser possível através de técnicas de reprodução assistida com útero de substituição (barriga de aluguel). O suporte psicológico é essencial para as pacientes e suas famílias, auxiliando na aceitação da condição e no manejo das questões relacionadas à sexualidade e fertilidade.
Os critérios diagnósticos incluem amenorreia primária, cariótipo feminino normal (46 XX), desenvolvimento normal das características sexuais secundárias (mamas e pelos pubianos), e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários funcionais normais.
A MRKH se diferencia de outras causas de amenorreia primária pela combinação de cariótipo 46 XX, desenvolvimento puberal completo e ausência congênita do útero e da porção superior da vagina. Diferencia-se da Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica) pelo cariótipo (46 XY em Morris) e da Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura) pela presença de ovários funcionais e puberdade normal.
O tratamento visa principalmente a criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, que pode ser realizada por dilatação vaginal progressiva (método não cirúrgico) ou por técnicas cirúrgicas (vaginoplastia). O aconselhamento psicológico é fundamental para auxiliar a paciente a lidar com a infertilidade e as implicações da condição.
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