Síndrome de Meckel-Gruber: Diagnóstico e Achados Ultrassonográficos

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2020

Enunciado

Ao realizar pré-natal em uma Unidade Básica de Saúde, um médico recebeu uma gestante de 23 semanas de gravidez, que realizara USG morfológico de segundo trimestre dois dias atrás, em que se notou, em seu feto, rins císticos displásicos, polidactilia em todos os membros e encefalocele occipital. Ela quer entender melhor o quadro, porque o médico que fez a ultrassonografia, segundo ela, não explicara nada sobre o exame. Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A encefalocele caracteriza-se por ausência completa da calota craniana e consequente lesão encefálica.
2. B) Os achados fetais descritos são usuais nessa idade gestacional e, em sua maioria, regridem com o evoluir da gravidez, associando-se a bom prognóstico pós-natal.
3. C) É esperado que a gestação evolua com polidrâmnio, na medida em que há alteração renal associada.
4. D) Os achados ultrassonográficos fetais descritos são compatíveis com uma síndrome genética autossômica recessiva.
5. E) Pela lei vigente no Brasil, o abortamento no caso está liberado sem a necessidade de autorização judicial.

Pérola Clínica

Rins císticos + polidactilia + encefalocele = Síndrome de Meckel-Gruber (autossômica recessiva).

Resumo-Chave

A tríade de rins císticos displásicos, polidactilia e encefalocele occipital é altamente sugestiva da Síndrome de Meckel-Gruber, uma condição genética rara e letal, de herança autossômica recessiva, que cursa com múltiplas malformações congênitas.

Contexto Educacional

A ultrassonografia morfológica de segundo trimestre é um exame crucial para a detecção de anomalias congênitas fetais. A identificação de múltiplas malformações graves, como as descritas na questão (rins císticos displásicos, polidactilia e encefalocele occipital), deve levantar a suspeita de síndromes genéticas complexas. A tríade de rins císticos displásicos, polidactilia e encefalocele occipital é patognomônica da Síndrome de Meckel-Gruber. Esta é uma ciliopatia rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações em diversos genes (MKS1, MKS3, TMEM216, entre outros). A doença é invariavelmente letal, com os fetos geralmente morrendo no período perinatal devido à insuficiência renal e hipoplasia pulmonar secundária ao oligodrâmnio. O aconselhamento genético é fundamental para os pais, explicando a natureza da doença, o padrão de herança e o prognóstico sombrio. As outras alternativas estão incorretas: a encefalocele é uma herniação de tecido cerebral e meninges, não ausência completa da calota; os achados são graves e não regridem; o polidrâmnio não é esperado com alteração renal cística (oligodrâmnio seria mais provável devido à disfunção renal); e o abortamento no Brasil para malformações letais requer autorização judicial.

Perguntas Frequentes

Quais são os achados clássicos da Síndrome de Meckel-Gruber na ultrassonografia?

A Síndrome de Meckel-Gruber é caracterizada pela tríade de rins císticos displásicos (geralmente bilaterais e aumentados), polidactilia (mais comumente pós-axial) e encefalocele occipital.

Qual o padrão de herança da Síndrome de Meckel-Gruber?

A Síndrome de Meckel-Gruber é uma doença genética de herança autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores assintomáticos de uma mutação no mesmo gene para que o filho seja afetado.

Qual o prognóstico fetal na Síndrome de Meckel-Gruber?

O prognóstico fetal na Síndrome de Meckel-Gruber é invariavelmente letal, com a maioria dos fetos morrendo intraútero ou logo após o nascimento devido à insuficiência renal e pulmonar.

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