FAA/UNIFAA - Hospital Escola Luiz Gioseffi Jannuzzi (RJ) — Prova 2015
Síndrome de M. Cune Albright está relacionada a.
Síndrome de McCune-Albright = displasia fibrosa poliostótica + manchas café com leite + puberdade precoce.
A Síndrome de McCune-Albright é uma condição genética rara causada por uma mutação somática no gene GNAS, caracterizada pela tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite e puberdade precoce. Outras endocrinopatias como hipercortisolismo e hipertireoidismo também podem estar presentes.
A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara e esporádica, resultante de uma mutação somática no gene GNAS. Essa mutação leva à ativação constitutiva de vias de sinalização celular, manifestando-se em diversos sistemas do corpo. É crucial para o residente reconhecer a tríade clássica para um diagnóstico precoce. A síndrome é classicamente definida pela tríade de displasia fibrosa poliostótica (lesões ósseas que podem causar fraturas e deformidades), manchas café com leite (geralmente unilaterais e com bordas irregulares, seguindo as linhas de Blaschko) e puberdade precoce. A puberdade precoce é uma das manifestações endócrinas mais comuns, ocorrendo devido à produção autônoma de hormônios sexuais. Além da tríade, outras endocrinopatias podem estar presentes, como hipertireoidismo, hipercortisolismo, acromegalia e hipofosfatemia. O manejo é multidisciplinar, focado no controle dos sintomas e das complicações, como o tratamento da puberdade precoce com análogos de GnRH ou inibidores da aromatase, e o acompanhamento das lesões ósseas.
A Síndrome de McCune-Albright é classicamente caracterizada pela tríade de displasia fibrosa poliostótica (lesões ósseas), manchas café com leite na pele e puberdade precoce.
A síndrome é causada por uma mutação somática ativadora no gene GNAS, que codifica a subunidade alfa da proteína Gs, resultando em ativação constitutiva de vias de sinalização em diversos tecidos.
Outras endocrinopatias que podem estar associadas incluem hipertireoidismo, hipercortisolismo (Síndrome de Cushing), acromegalia/gigantismo e, mais raramente, hipofosfatemia.
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