SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2023
O tratamento inicial para a puberdade precoce, decorrente da Síndrome de McCune Albright, é
Puberdade precoce em McCune-Albright → tratamento inicial com Tamoxifeno ou inibidores da aromatase (Letrozol).
A puberdade precoce na Síndrome de McCune-Albright é gonadotrofina-independente (periférica), decorrente de ativação autônoma do ovário. Portanto, agonistas de GnRH (leuprorrelina, gosserrelina) não são eficazes, sendo o tratamento com moduladores seletivos do receptor de estrogênio (SERMs) como o tamoxifeno ou inibidores da aromatase (letrozol).
A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara causada por uma mutação somática no gene GNAS1, levando à ativação constitutiva da via de sinalização do AMP cíclico. Clinicamente, manifesta-se pela tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite e puberdade precoce periférica, embora outras endocrinopatias possam estar presentes. A puberdade precoce é a manifestação endócrina mais comum e importante, impactando significativamente o crescimento e desenvolvimento. A fisiopatologia da puberdade precoce na Síndrome de McCune-Albright envolve a ativação autônoma dos ovários, resultando na produção independente de estrogênios, sem o controle do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Isso a caracteriza como uma puberdade precoce periférica (gonadotrofina-independente). O diagnóstico é clínico, com suporte laboratorial (níveis elevados de estrogênio e baixos de LH/FSH) e de imagem (idade óssea avançada, cistos ovarianos). O tratamento da puberdade precoce periférica na Síndrome de McCune-Albright visa bloquear os efeitos do estrogênio. O tamoxifeno, um modulador seletivo do receptor de estrogênio (SERM), é uma opção eficaz. Inibidores da aromatase, como o letrozol, também podem ser utilizados para reduzir a produção de estrogênio. É crucial diferenciar da puberdade precoce central, onde agonistas de GnRH seriam o tratamento de escolha, mas são ineficazes na forma periférica. O manejo é multidisciplinar e focado na prevenção de danos ao crescimento e desenvolvimento.
A síndrome é caracterizada pela tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite e puberdade precoce periférica. Outras manifestações endócrinas como hipertireoidismo e acromegalia podem ocorrer.
O tamoxifeno é um modulador seletivo do receptor de estrogênio (SERM) que atua bloqueando os efeitos do estrogênio nos tecidos-alvo, sendo eficaz na puberdade precoce periférica, que é gonadotrofina-independente.
A puberdade precoce central é gonadotrofina-dependente, com níveis elevados de LH e FSH após teste com GnRH. A periférica é gonadotrofina-independente, com níveis baixos de LH e FSH e esteroides sexuais elevados.
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