CESUPA - Centro Universitário do Estado do Pará — Prova 2022
Criança de 6 anos, sexo feminino, vem ao ambulatório de ginecologia proveniente da pediatria, com suspeita de síndrome de Mc Cune Albright. Qual a repercussão ginecológica dessa síndrome?
McCune-Albright → Puberdade precoce (menarca súbita + telarca) + displasia fibrosa + manchas café com leite.
A síndrome de McCune-Albright é uma condição genética rara caracterizada por uma tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite e puberdade precoce, especialmente em meninas. A puberdade precoce é de origem periférica, devido à ativação autônoma dos ovários.
A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara, causada por uma mutação somática no gene GNAS1, que leva à ativação constitutiva da proteína Gsα. Essa ativação resulta em hiperfunção de diversas glândulas endócrinas e tecidos, com uma prevalência estimada de 1:100.000 a 1:1.000.000. É crucial para residentes reconhecerem a tríade clássica e suas variações. As manifestações clínicas são variadas e dependem dos tecidos afetados. A displasia fibrosa poliostótica causa lesões ósseas que podem levar a fraturas e deformidades. As manchas café com leite são tipicamente unilaterais e com bordas irregulares ("costa da Califórnia"). A puberdade precoce é a manifestação endócrina mais comum em meninas, caracterizada por telarca e menarca antes dos 8 anos, de origem periférica. O diagnóstico é clínico, baseado na tríade, e pode ser confirmado por testes genéticos. O tratamento é sintomático e multidisciplinar, visando controlar as manifestações endócrinas (com inibidores da aromatase para puberdade precoce, por exemplo) e ortopédicas. O prognóstico varia conforme a extensão e gravidade do envolvimento dos sistemas, sendo o acompanhamento regular essencial para otimizar a qualidade de vida do paciente.
A síndrome é classicamente caracterizada pela tríade de displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite e puberdade precoce, especialmente em meninas.
É periférica porque a produção hormonal (estrogênio) ocorre diretamente nos ovários, de forma autônoma, sem a ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.
Além da puberdade precoce, podem ocorrer hipertiroidismo, hipercortisolismo (Síndrome de Cushing), gigantismo e acromegalia, devido à hiperfunção de outras glândulas.
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