SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2020
A síndrome de Mc-Cune-Albright é um exemplo de.
Síndrome de McCune-Albright = pseudopuberdade precoce + displasia fibrosa + manchas café-com-leite.
A Síndrome de McCune-Albright é uma condição genética que causa pseudopuberdade precoce, caracterizada pela produção autônoma de hormônios sexuais pelas gônadas, sem ativação do eixo hipotálamo-hipófise. É gonadotrofina-independente, diferenciando-se da puberdade precoce central.
A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara, mas de grande importância clínica devido à sua apresentação multissistêmica e à necessidade de um diagnóstico diferencial preciso, especialmente no contexto da puberdade precoce. Caracteriza-se por uma mutação somática no gene GNAS1, resultando em ativação constitutiva de vias de sinalização que afetam ossos, pele e glândulas endócrinas. A tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e disfunção endócrina (sendo a puberdade precoce a mais comum) é um marcador diagnóstico importante. A puberdade precoce na Síndrome de McCune-Albright é um exemplo de pseudopuberdade precoce, ou seja, é gonadotrofina-independente. Isso significa que a produção de hormônios sexuais (estrogênio ou testosterona) ocorre de forma autônoma pelas gônadas (ovários ou testículos), sem a ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. O diagnóstico diferencial com a puberdade precoce central (gonadotrofina-dependente) é crucial para o manejo, sendo o teste de estimulação com GnRH fundamental para essa distinção. O manejo da Síndrome de McCune-Albright é complexo e multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, ortopedistas e outros especialistas. Para residentes, o reconhecimento das características clínicas e a compreensão da fisiopatologia da pseudopuberdade precoce são essenciais para o correto diagnóstico e encaminhamento desses pacientes.
A tríade clássica inclui displasia fibrosa poliostótica (lesões ósseas), manchas café-com-leite (geralmente unilaterais e irregulares) e disfunção endócrina, como puberdade precoce.
A puberdade precoce central é gonadotrofina-dependente (LH e FSH elevados após teste com GnRH), enquanto a pseudopuberdade precoce é gonadotrofina-independente (LH e FSH baixos ou indetectáveis).
É causada por uma mutação somática ativadora no gene GNAS1, que codifica a subunidade alfa da proteína Gs, levando à ativação constitutiva de vias de sinalização em diversos tecidos.
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