Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2021
NÃO faz parte dos achados na Síndrome de McCune Albright:
McCune-Albright: tríade de displasia fibrosa, manchas café com leite, puberdade precoce. NÃO inclui osteogênese imperfeita.
A Síndrome de McCune-Albright é caracterizada pela tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas cutâneas café com leite e puberdade precoce. É uma condição genética rara causada por uma mutação somática no gene GNAS1. A osteogênese imperfeita é uma doença distinta, caracterizada por fragilidade óssea e fraturas recorrentes, não sendo um achado da McCune-Albright.
A Síndrome de McCune-Albright (SMA) é uma doença genética rara e esporádica, caracterizada por uma tríade clássica de displasia fibrosa poliostótica, manchas cutâneas café com leite e puberdade precoce. A condição é causada por uma mutação somática ativadora no gene GNAS1, que codifica a subunidade alfa da proteína Gs. Essa mutação leva à ativação constitutiva da adenilato ciclase, resultando em hiperfunção de células afetadas e proliferação celular desregulada em diversos tecidos. A importância clínica reside na variedade de manifestações e na necessidade de manejo multidisciplinar. Além da tríade, a SMA pode apresentar outras endocrinopatias, como hipertireoidismo, acromegalia, síndrome de Cushing e hipofosfatemia com raquitismo/osteomalácia. As manchas café com leite são tipicamente grandes, irregulares ('costa da Califórnia'), e geralmente unilaterais, seguindo um padrão segmentar. A displasia fibrosa poliostótica é uma condição óssea em que o osso normal é substituído por tecido fibroso imaturo, levando a deformidades, dor e fraturas. A puberdade precoce é mais comum em meninas e é gonadotrofina-independente. É crucial diferenciar a SMA de outras condições ósseas e endócrinas. A osteogênese imperfeita, por exemplo, é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea extrema e fraturas recorrentes, escleras azuis e dentinogênese imperfeita, causada por defeitos no colágeno tipo I. Não é um achado da Síndrome de McCune-Albright. O tratamento da SMA é sintomático e visa controlar as manifestações ósseas e endócrinas, com cirurgias para deformidades ósseas e medicamentos para as disfunções hormonais.
A síndrome é classicamente caracterizada pela tríade de displasia fibrosa poliostótica (lesões ósseas), manchas cutâneas café com leite (geralmente unilaterais e com bordas irregulares) e puberdade precoce (especialmente em meninas).
É causada por uma mutação somática ativadora no gene GNAS1, que codifica a subunidade alfa da proteína Gs. Esta mutação ocorre após a fertilização e não é herdada, resultando em um mosaicismo genético.
A Síndrome de McCune-Albright envolve displasia fibrosa óssea, manchas cutâneas e hiperfunção endócrina. A osteogênese imperfeita, por outro lado, é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade óssea extrema, escleras azuis e dentinogênese imperfeita, causada por defeitos no colágeno tipo I.
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