UEPA - Universidade do Estado do Pará - Belém — Prova 2025
Paciente de 18 anos de idade, nuligesta, vem a consulta com queixa de nunca ter menstruado e dispareunia importante em primeira relação sexual que ocorreu há 10 dias. Ao exame físico, constata-se o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários em estágio normal para sexo e idade, vulva com formação normal vagina curta. O cariótipo é 46XX, e os exames de imagem da pelve confirmam a presença dos ovários normais e útero ausente. O diagnóstico para o caso é:
SMKRH = amenorreia primária, vagina curta, útero ausente, ovários normais, cariótipo 46XX.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMKRH) é a causa mais comum de amenorreia primária em mulheres com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, cariótipo 46XX e ovários funcionantes, mas com agenesia do útero e da porção superior da vagina.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMKRH) é uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em amenorreia primária. Afeta aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 mulheres nascidas vivas. É a causa mais comum de amenorreia primária em mulheres com cariótipo 46XX e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, sendo crucial para o diagnóstico diferencial em ginecologia. A fisiopatologia da SMKRH está relacionada a um defeito no desenvolvimento dos ductos de Müller durante a embriogênese, que são responsáveis pela formação do útero, tubas uterinas e porção superior da vagina. Os ovários, que derivam de outra estrutura embriológica, são normais e funcionantes. O diagnóstico baseia-se na história clínica de amenorreia primária, exame físico que revela vagina curta, e exames de imagem (ultrassonografia, ressonância magnética) que confirmam a ausência uterina. O cariótipo 46XX é fundamental para diferenciar de outras causas. O tratamento da SMKRH foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, geralmente por dilatação vaginal ou cirurgia (vaginoplastia). O aconselhamento psicológico é essencial, pois a infertilidade é uma consequência. Embora a gestação não seja possível no útero próprio, a paciente pode considerar a adoção ou a gestação por substituição (útero de aluguel), caso os ovários sejam funcionantes. É um tema importante para residentes de ginecologia e obstetrícia.
Os principais achados são amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, vagina curta ou ausente, e útero ausente ou rudimentar, com ovários e tubas uterinas normais.
A SMKRH (46XX) apresenta ovários normais e caracteres sexuais femininos desenvolvidos, enquanto a Síndrome de Morris (46XY) tem testículos intra-abdominais, ausência de útero e vagina curta, com desenvolvimento mamário devido à aromatização de androgênios, mas ausência de pelos pubianos e axilares.
O diagnóstico é clínico, baseado na amenorreia primária e exame físico. É confirmado por exames de imagem como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, que mostram a ausência de útero, e por cariótipo 46XX para excluir outras condições.
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