INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2021
Adolescente, 16 anos de idade, com amenorreia primária, sem outras queixas. Ao exame físico foi constatada ausência de canal vaginal. Ultrassonografia pélvica mostrou ausência de útero. Cariótipo 46XX. Qual dos seguintes achados é esperado encontrar nessa paciente?
Amenorreia primária + ausência de útero/vagina + cariótipo 46XX + mamas normais → Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é caracterizada por agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários e tubas uterinas normais. Como os ovários são funcionantes e produzem estrogênio, o desenvolvimento mamário e dos pelos pubianos é normal, explicando o achado de mamas normodesenvolvidas.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita rara que afeta o desenvolvimento do sistema reprodutor feminino, sendo a segunda causa mais comum de amenorreia primária. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em amenorreia primária e impossibilidade de coito. É fundamental para o residente reconhecer essa condição para um diagnóstico e aconselhamento adequados. A fisiopatologia da MRKH envolve um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese, que são os precursores do útero, tubas uterinas e parte superior da vagina. No entanto, os ovários, que derivam de outra estrutura embrionária, desenvolvem-se normalmente e são funcionantes. Isso significa que as pacientes produzem hormônios sexuais femininos, levando ao desenvolvimento normal das mamas e pelos pubianos. O cariótipo é 46XX, confirmando a constituição genética feminina. O diagnóstico é clínico, confirmado por ultrassonografia ou ressonância magnética que demonstram a ausência de útero. O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, seja por dilatação progressiva ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é essencial, e a reprodução assistida com útero de substituição pode ser uma opção para a maternidade biológica.
A MRKH é caracterizada por amenorreia primária devido à agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários e tubas uterinas normais e funcionantes.
As mamas se desenvolvem normalmente porque os ovários são funcionantes e produzem estrogênio, o que estimula o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, exceto a menstruação e a fertilidade.
O cariótipo 46XX é crucial para diferenciar a MRKH de outras causas de amenorreia primária com ausência de útero, como a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (cariótipo 46XY).
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