UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2023
Assinale a alternativa que apresenta, corretamente, o cariótipo de uma mulher com amenorreia primária e síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
MRKH = amenorreia primária + agenesia mülleriana (útero/vagina), cariótipo 46 XX normal.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em amenorreia primária, mas com ovários e cariótipo feminino normal (46 XX).
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita que afeta o sistema reprodutor feminino, sendo uma das principais causas de amenorreia primária. Sua compreensão é vital para ginecologistas e residentes, pois o diagnóstico precoce e o manejo adequado podem impactar significativamente a qualidade de vida das pacientes. A síndrome é caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando na ausência de menstruação. A fisiopatologia da MRKH envolve um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese, que são responsáveis pela formação do útero, tubas uterinas e parte superior da vagina. Apesar dessa malformação, os ovários se desenvolvem normalmente, produzindo hormônios femininos e garantindo o desenvolvimento das características sexuais secundárias (mamas, pelos pubianos). O cariótipo das pacientes com MRKH é invariavelmente 46 XX, confirmando que a condição não é de origem cromossômica, diferenciando-a de outras causas de amenorreia primária como a Síndrome de Turner (45 XO). O diagnóstico é geralmente feito na adolescência, quando a amenorreia primária é investigada. O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, através de métodos não cirúrgicos (dilatação) ou cirúrgicos. Embora a infertilidade uterina seja uma consequência, a possibilidade de gravidez via útero de substituição (barriga de aluguel) com óvulos próprios é uma opção para algumas pacientes, ressaltando a importância do aconselhamento e suporte psicológico.
A MRKH é uma condição congênita caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as características sexuais secundárias são normais.
O cariótipo de uma paciente com Síndrome de MRKH é 46 XX, que é o cariótipo feminino normal, indicando que a condição não é de origem cromossômica.
O principal sintoma é a amenorreia primária (ausência de menstruação até os 16 anos), apesar do desenvolvimento normal das mamas e pelos pubianos, devido à ausência de útero.
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