Síndrome de MRKH: Agenesia Mülleriana e Amenorreia Primária

SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2021

Enunciado

Sobre a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é CORRETO afirmar que:

Alternativas

1. A) Está relacionada a episódios de sangramento agudo na ocasião do parto ou puerpério, e cursa com amenorréia e anosmia.
2. B) Cursa com úlceras genitais e orais recorrentes.
3. C) Manifesta-se por amenorréia secundária de causa auto-imune.
4. D) É uma malformação congênita caracterizada por agenesia ou hipoplasia grave das estruturas müllerianas, com destaque para atresia vaginal e anomalias uterinas e tubárias.
5. E) Nenhuma das respostas anteriores.

Pérola Clínica

MRKH = agenesia mülleriana (atresia vaginal, útero/tubas hipoplásicos) + amenorreia primária + cariótipo 46,XX.

Resumo-Chave

A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma malformação congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia das estruturas derivadas dos ductos de Müller (útero, tubas uterinas e terço superior da vagina), resultando em amenorreia primária em mulheres com genitália externa e ovários normais e cariótipo 46,XX.

Contexto Educacional

A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita rara que afeta o desenvolvimento do sistema reprodutor feminino. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia grave das estruturas derivadas dos ductos de Müller, que incluem o útero, as tubas uterinas e os dois terços superiores da vagina. É a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. Clinicamente, a MRKH manifesta-se principalmente pela amenorreia primária em adolescentes que apresentam desenvolvimento puberal normal (mamas e pelos pubianos), genitália externa feminina típica e ovários funcionantes. O cariótipo é normal (46,XX). O diagnóstico é geralmente feito por ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, que demonstram a ausência ou hipoplasia uterina e vaginal. O manejo da MRKH foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, seja por dilatação progressiva ou cirurgia (vaginoplastia). Embora a infertilidade uterina seja uma consequência, a função ovariana preservada permite a possibilidade de gestação via fertilização in vitro e útero de substituição. É importante também investigar anomalias associadas, como as renais e esqueléticas.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características clínicas da Síndrome de MRKH?

As principais características incluem amenorreia primária (ausência de menstruação até os 16 anos), genitália externa feminina normal, ovários funcionantes e cariótipo 46,XX. O diagnóstico é confirmado pela ausência ou hipoplasia do útero e da vagina.

A Síndrome de MRKH afeta a fertilidade?

Sim, a Síndrome de MRKH causa infertilidade uterina devido à agenesia ou hipoplasia grave do útero, impossibilitando a gestação. No entanto, os ovários são funcionantes, permitindo a obtenção de óvulos para fertilização in vitro e gestação por meio de barriga de aluguel.

Quais outras anomalias podem estar associadas à Síndrome de MRKH?

Cerca de 15-30% das pacientes com MRKH podem apresentar anomalias renais (agenesia renal unilateral, rim em ferradura), e anomalias esqueléticas (principalmente da coluna vertebral) também são comuns, justificando a investigação completa.

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