AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2021
Mulher, 16 anos de idade, com amenorréia primária, sem outras afecções clínicas. Ao exame clínico constatou-se desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários compatíveis com a idade cronológica. Ao exame ginecológico observou-se uretra em fenda com bordas elevadas. Não foi realizado exame ginecológico com espéculo. A ultrassonografia transpélvica não evidenciou imagem uterina e ovários estavam em seus sítios habituais. A avaliação genética revelou cariótipo 46XX. Assinale a alternativa que apresenta, corretamente, o diagnóstico mais provável:
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários normais + útero ausente + cariótipo 46XX = Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, caracterizada pela agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, resultando em ausência ou subdesenvolvimento do útero e da vagina.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, resultando na ausência ou subdesenvolvimento do útero e da parte superior da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas são geralmente normais. É a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 mulheres. O diagnóstico precoce é crucial para o aconselhamento e manejo adequado, impactando a saúde reprodutiva e psicossocial da paciente. A fisiopatologia da MRKH envolve uma falha no desenvolvimento dos ductos de Müller durante a embriogênese, que normalmente formam o útero, as tubas uterinas e a parte superior da vagina. O diagnóstico é suspeitado em adolescentes com amenorreia primária que apresentam desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários e cariótipo 46XX. A ultrassonografia pélvica e a ressonância magnética são essenciais para confirmar a ausência uterina e avaliar a presença de ovários e outras anomalias associadas, como as renais (30-40% dos casos) e esqueléticas. O tratamento da MRKH visa restaurar a função sexual através da criação de uma neovagina, que pode ser realizada por métodos não cirúrgicos (dilatação vaginal) ou cirúrgicos (vaginoplastia). Embora a fertilidade seja comprometida pela ausência uterina, a paciente pode ter filhos biológicos através de técnicas de reprodução assistida com útero de substituição. O acompanhamento psicológico é fundamental para auxiliar a paciente a lidar com as implicações da condição.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, cariótipo 46XX e ausência congênita do útero e da parte superior da vagina, confirmada por exames de imagem.
A diferenciação é feita principalmente pelo cariótipo (46XX em MRKH vs. 46XY em Síndrome de Morris ou Swyer) e pela presença de caracteres sexuais secundários (normais em MRKH vs. ausentes ou anormais em outras condições).
O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, seja por dilatação progressiva ou cirurgia. A fertilidade não é possível devido à ausência uterina, mas a gestação pode ser alcançada via útero de substituição.
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