IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2025
Paciente de 16 anos apresenta caracteres sexuais secundários externos normais associados à amenorréia primária. Realizou RNM de pelve que demonstra agenesia do terço superior da vagina e ausência da imagem do útero, ovários sem alterações. Qual a principal hipótese diagnóstica?
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários normais + agenesia útero/vagina = Síndrome de MRKH.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a principal hipótese diagnóstica para amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, cariótipo 46,XX, e agenesia congênita do útero e terço superior da vagina, com ovários funcionantes.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. Sua investigação é complexa e requer uma abordagem sistemática. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 mulheres. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando da falha no desenvolvimento dos ductos de Müller. No entanto, os ovários são normais e funcionantes, levando ao desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários e níveis hormonais adequados. O cariótipo é 46,XX. O diagnóstico é feito pela história clínica, exame físico e exames de imagem, como a ressonância magnética de pelve, que demonstra a ausência ou hipoplasia uterina e vaginal. O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a função sexual e no suporte psicossocial. Residentes devem estar atentos a essa condição para um diagnóstico e manejo adequados.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, cariótipo 46,XX, e agenesia congênita do útero e terço superior da vagina, com ovários funcionantes.
O tratamento visa criar uma neovagina para permitir a atividade sexual, geralmente por dilatação vaginal progressiva ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é fundamental para o suporte emocional.
O diagnóstico diferencial inclui obstrução do trato de saída (hímen imperfurado, septo vaginal transverso), agenesia vaginal isolada e, em casos raros, disfunção hipotalâmica-hipofisária com ovários funcionantes.
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