UNITAU - Universidade de Taubaté (SP) — Prova 2022
PCF, 20 anos, procura o serviço de ginecologia do Hospital Universitário devido à história de amenorreia primária. Refere também dificuldade para iniciar atividade sexual. Ao exame físico, caracteres sexuais e somáticos compatíveis, e vagina curta. Tem cariótipo XX e exame radiológico evidenciando presença de ovários e útero rudimentar. O provável diagnóstico é:
Amenorreia primária + vagina curta + útero rudimentar + ovários presentes + cariótipo XX → Síndrome de MRKH.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em mulheres com cariótipo XX, ovários funcionantes e desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, mas com agenesia ou hipoplasia do útero e da vagina.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita rara que afeta o desenvolvimento do sistema reprodutor feminino, caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas geralmente são normais. É a segunda causa mais comum de amenorreia primária, com uma incidência estimada de 1 em 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. A compreensão desta síndrome é crucial para ginecologistas e residentes, pois impacta diretamente a função reprodutiva e sexual da paciente. O diagnóstico da MRKH é tipicamente feito na adolescência, quando a paciente procura atendimento médico devido à amenorreia primária, apesar de apresentar desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas, pelos pubianos). O exame físico revela uma vagina curta ou ausente. O cariótipo é 46,XX, e exames de imagem, como ultrassonografia pélvica e ressonância magnética, confirmam a ausência ou o útero rudimentar e a presença de ovários. É fundamental diferenciar a MRKH de outras causas de amenorreia primária, como a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), onde o cariótipo é 46,XY e há testículos. O tratamento da MRKH foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual. Isso pode ser alcançado por métodos não cirúrgicos, como a dilatação vaginal progressiva (método de Frank), ou por técnicas cirúrgicas, como a vaginoplastia utilizando enxertos de pele, segmentos intestinais ou peritônio. Embora a fertilidade uterina seja impossível, a paciente com MRKH pode ter filhos biológicos através de técnicas de reprodução assistida, utilizando seus próprios óvulos e uma barriga de aluguel (útero de substituição), ou considerar a adoção. O acompanhamento psicológico é essencial para auxiliar a paciente a lidar com os aspectos emocionais e psicossociais da condição.
Os principais sinais são amenorreia primária e dificuldade ou impossibilidade de ter relações sexuais devido à vagina curta ou ausente, em uma paciente com caracteres sexuais secundários normais.
O diagnóstico diferencial inclui a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), obstrução do trato de saída (hímen imperfurado) e disgenesia gonadal. O cariótipo e exames de imagem são cruciais.
O tratamento para a vagina curta geralmente envolve a criação de uma neovagina, que pode ser feita por dilatação progressiva com dilatadores ou por cirurgia, como a vaginoplastia.
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