SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2023
Paciente de 16 anos procura atendimento por não ter apresentado a primeira menstruação. Ao exame físico, apresenta distribuição de pelos normais e desenvolvimento de mamas em M3 (estágio de Tanner). À inspeção vaginal, o hímen está íntegro sem anormalidades. Pressão arterial 120x60 mmHg e FC 80 bpm. Conforme o caso clínico exposto, julgue o item a seguir. Se o ultrassom pélvico demonstrar ausência de útero e presença de ovários, é possível estar diante da síndrome de Mayer-rokitansky.
Amenorreia primária + útero ausente + ovários presentes + cariótipo 46,XX = Síndrome de Mayer-Rokitansky.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (SMKH) é uma causa de amenorreia primária caracterizada pela agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, resultando na ausência congênita do útero e da porção superior da vagina, enquanto os ovários, de origem não mülleriana, são funcionais. O desenvolvimento puberal secundário (mamas e pelos) é normal devido à função ovariana intacta.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (SMKH) é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. É crucial para residentes reconhecerem essa condição para um diagnóstico precoce e manejo adequado, que impacta a saúde reprodutiva e psicossocial da paciente. A SMKH é caracterizada pela agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, que são os precursores do útero, tubas uterinas e porção superior da vagina. No entanto, os ovários, que se desenvolvem a partir de estruturas diferentes (cristas genitais), são funcionais, explicando o desenvolvimento normal das mamas e pelos pubianos. O diagnóstico é confirmado por ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética, que evidenciam a ausência do útero e a presença de ovários, além de um cariótipo 46,XX para excluir outras causas. O tratamento da SMKH foca na criação de uma neovagina para permitir a relação sexual, que pode ser realizada por dilatação vaginal não cirúrgica ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é fundamental, e as opções de reprodução assistida, como a gestação por substituição (barriga de aluguel), podem ser discutidas, uma vez que os ovários são funcionais e produzem óvulos. O acompanhamento a longo prazo deve incluir a investigação de malformações associadas, como as renais e esqueléticas.
A SMKH se manifesta com amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento mamário e de pelos pubianos normais, cariótipo 46,XX e ausência congênita do útero e da porção superior da vagina.
O diagnóstico é baseado na história clínica de amenorreia primária, exame físico com desenvolvimento puberal normal, ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética que demonstra ausência de útero e presença de ovários, e cariótipo 46,XX.
A SMKH pode estar associada a malformações renais (agenesia unilateral, rim em ferradura), esqueléticas (vértebras, costelas) e, menos frequentemente, cardíacas e auditivas.
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