Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e Amenorreia

Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2026

Enunciado

A puberdade é o período em que surgem os caracteres sexuais secundários e o indivíduo adquire a capacidade de reproduzir. As alterações surgem direta ou indiretamente da maturação do hipotálamo, da estimulação dos órgãos sexuais e da secreção de esteroides sexuais. Sobre o desenvolvimento desse período, é CORRETO afirmar:

Alternativas

1. A) As pacientes com disgenesia gonadal apresentam níveis baixos de FSH e necessitam de retirada das gônadas, tanto nas formas 46XX, quanto nas 46XY e uso de estrogênios exógenos.
2. B) Os distúrbios do sistema genital e do útero, envolvendo agenesias ou disgenesias müllerianas, podendo formar uma síndrome de malformações, por vezes incluindo sistema esquelético ou renal, são chamadas de síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
3. C) As mulheres com insensibilidade aos androgênios, síndrome de Morris, apresentam desenvolvimento mamário e distribuição de pelos corporais normais e se distinguem pela baixa estatura.
4. D) A síndrome de Turner apresenta alguns estigmas típicos em indivíduos com fenótipo feminino, duplicação do cromossomo sexual, apresentam puberdade normal, com estatura, telarca e pubarca esperadas para a idade.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + Caracteres sexuais normais + Agenesia vaginal/uterina = Síndrome de Rokitansky.

Resumo-Chave

A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser envolve a falha de desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando em agenesia uterina e vaginal superior, com ovários e cariótipo 46,XX normais.

Contexto Educacional

O estudo da puberdade e das malformações genitais é essencial na ginecologia endócrina. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser representa a segunda causa mais comum de amenorreia primária, atrás apenas da disgenesia gonadal. O diagnóstico costuma ocorrer na adolescência, durante a investigação de ausência de menarca em pacientes com telarca e pubarca adequadas. A avaliação diagnóstica exige exames de imagem, como ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética, para confirmar a ausência de útero e avaliar anomalias renais associadas. O manejo é multidisciplinar, envolvendo suporte psicológico e criação de neovagina (por métodos dilatadores ou cirúrgicos) quando a paciente desejar iniciar atividade sexual. A preservação da fertilidade é possível via técnicas de reprodução assistida (útero de substituição), já que os ovários são funcionais.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?

É uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia severa do útero e dos dois terços superiores da vagina, decorrente de uma falha no desenvolvimento dos ductos de Müller. As pacientes possuem cariótipo feminino normal (46,XX) e função ovariana preservada, o que resulta em desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (mamas e pelos), mas apresentam amenorreia primária. Frequentemente está associada a malformações renais (como agenesia renal unilateral) e esqueléticas.

Como diferenciar Rokitansky da Síndrome de Morris?

Na Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos androgênios), o cariótipo é 46,XY. Embora haja desenvolvimento mamário (por conversão periférica de testosterona em estrogênio), há ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares, e as gônadas são testículos (geralmente intra-abdominais). Já na Síndrome de Rokitansky (46,XX), a distribuição de pelos é normal para a idade e as gônadas são ovários funcionais.

Qual a conduta na disgenesia gonadal com cromossomo Y?

Em pacientes com disgenesia gonadal que apresentam material do cromossomo Y (como na Síndrome de Swyer ou Turner com mosaicismo 45,X/46,XY), há um risco elevado (cerca de 25-30%) de desenvolvimento de tumores germinativos, como o gonadoblastoma. Nesses casos, a gonadectomia profilática está indicada logo após o diagnóstico para prevenir a malignização, seguida de terapia de reposição hormonal para indução de caracteres sexuais.

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