INCA - Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (RJ) — Prova 2021
Homem, 25 anos, com síndrome de Marfan foi admitido na emergência com dor torácica esquerda e dispneia. Podese afirmar que o RX simples de tórax é compatível com o diagnóstico de:
Síndrome de Marfan + dor torácica aguda/dispneia → alta suspeita de pneumotórax espontâneo.
Pacientes com Síndrome de Marfan têm maior risco de pneumotórax espontâneo devido à fragilidade do tecido conjuntivo, que pode levar à formação de bolhas subpleurais e sua ruptura. A dor torácica aguda e a dispneia são sintomas clássicos de pneumotórax, e o RX de tórax é o exame inicial para confirmação.
A Síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene FBN1, que codifica a fibrilina-1. Embora classicamente associada a manifestações cardiovasculares (dilatação da aorta, prolapso de válvula mitral) e esqueléticas (aracnodactilia, pectus excavatum), as complicações pulmonares são significativas e frequentemente subestimadas. O pneumotórax espontâneo é uma das manifestações pulmonares mais graves e comuns, ocorrendo em até 10% dos pacientes. A fisiopatologia do pneumotórax em Marfan está relacionada à formação de bolhas e cistos pulmonares devido à fragilidade do tecido conjuntivo, que podem se romper e permitir a entrada de ar no espaço pleural. A dor torácica súbita e a dispneia são os sintomas cardinais, exigindo avaliação imediata. O diagnóstico é confirmado por radiografia de tórax, que revela a presença de ar no espaço pleural. O tratamento do pneumotórax varia conforme o tamanho e a sintomatologia, podendo incluir observação, aspiração simples ou drenagem torácica. Em casos de pneumotórax recorrente, pode ser indicada pleurodese. O prognóstico é bom com manejo adequado, mas a recorrência é comum em pacientes com Marfan. Pontos de atenção incluem a necessidade de alto índice de suspeita em pacientes com Marfan que apresentam dor torácica e dispneia, e a importância de um acompanhamento multidisciplinar para gerenciar todas as manifestações da síndrome.
Pacientes com Síndrome de Marfan possuem uma alteração no tecido conjuntivo que leva à fragilidade dos alvéolos e à formação de bolhas subpleurais. A ruptura dessas bolhas pode causar pneumotórax espontâneo.
Os sintomas clássicos incluem dor torácica súbita e intensa, geralmente unilateral, que pode irradiar para o ombro, e dispneia (falta de ar), que pode variar de leve a grave dependendo do tamanho do pneumotórax.
O diagnóstico inicial é feito por radiografia simples de tórax, que pode mostrar a linha da pleura visceral separada da parede torácica, ausência de trama vascular no campo pulmonar afetado e desvio de estruturas mediastinais em casos graves.
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